Trisomi 18

Përcaktim

Trisomy 18, i njohur gjithashtu si sindroma Edwards, është një mutacion serioz gjenetik. Në këtë rast, kromozomi 18 ndodh tre herë në vend të dy herë të zakonshmit në qelizat e trupit. Pas trisomisë 21, e quajtur gjithashtu Down Syndrome, trisomia 18 është e dyta më e zakonshme: mesatarisht, preket rreth 1 në 6000 lindje. Sindroma Edwards është një sindromë me simptoma të rënda dhe një prognozë shumë të dobët. Rreth 90% e fetuseve të prekur vdesin para lindjes.

Shkaqet

Trisomia 18 është një e ashtuquajtur devijim kromozomal, në të cilin kromozomi 18 është i pranishëm në qelizat e trupit në një formë të dëmtuar. Normalisht, secila qelizë somatike ka 23 palë kromozomet me dy kromozome secili - quhet gjithashtu grup i dyfishtë i kromozomeve. Një nga kromozomet vjen nga babai, një nga nëna.

Kjo është për shkak të faktit se qeliza vezë dhe spermë secila qelizë ka vetëm një të ashtuquajtur gjysmë kromozomi. Kur të dy qelizat bashkohen, secila nga 23 kromozomet kopjohet. Ka disa mundësi në të cilat ndodhin gabime në këtë proces, të cilat çojnë në një kromozom të tretë të 18-të: Për shembull, tashmë gjatë zhvillimit të qelizës vezë të nënës, mund të ketë ndodhur një ndarje e pasaktë e kromozomeve.

Sidoqoftë, është gjithashtu e mundshme që një gabim të ketë ndodhur në zhvillimin e babait spermë qelizat. Sidoqoftë, gabimi mund të ndodhë gjithashtu vetëm pas bashkimit të spermë dhe veza në ndarjet e mëtejshme të qelizave. Në varësi të rastit kur ndodhi gabimi që çoi në trisomi, ekzistojnë 3 forma të ndryshme të trisomisë 18: trisomia e lirë, trisomia e mozaikut dhe trisomia e zhvendosjes.

Probabiliteti i trisomisë 18 rritet me moshën e nënës në shtatzënësi. Sidoqoftë, nënat e reja mund të kenë fëmijë me trisomi 18. Mosha e nënës është një faktor rreziku dhe nuk duhet të shoqërohet kategorikisht me trisominë.

Diagnozë

Nëse gjinekologu mjekues vëren parregullsi tipike tek të palindurit fetus gjatë një ultratingull ekzaminimi, këto ndryshime mund të tregojnë trisominë 18. Më pas, a gjak testi mund të kryhet tek nëna. Nëse është e sigurt gjak vlerat e nënës janë të ngritura, kjo mund të tregojë një rritje të probabilitetit të devijimit kromozomal.

Kohët e fundit, a gjak testi i nënës mund të përdoret gjithashtu për një analizë konkrete për trisomitë, sepse fragmente të ADN-së së fetusit mund të gjenden gjithashtu në gjakun e nënës. Ekzistojnë tre teste në dispozicion: testi i panoramës, testi i harmonisë ose testi para lindjes. Sidoqoftë, duhet thënë se një zbulim i trisomisë bazuar në gjakun e nënës nuk jep një siguri 100%.

Testi mund të jetë edhe negativ false, edhe pozitiv false. Në mënyrë që të bëhet një diagnozë e besueshme, ekzaminimet invazive janë të nevojshme. Sidoqoftë, rreziqet e këtyre ekzaminimeve nuk duhet të nënvlerësohen dhe mund, në rastin më të keq, të sjellin abort. Një mostër indi e placentë ose lëngu amniotik merret me qëllim që të ekzaminohen qelizat fetale të përfshira në të në laborator për një trisomi të mundshme.