Mjekësia i referohet një tumori arapik teratoid / rabdoid si një sëmundje mjaft e rrallë dhe shumë malinje e tumorit. Kjo ndikon në tru dhe ndodh kryesisht tek fëmijët e vegjël. Një tumor atipik teratoid / rabdoid, i cili është një tumor që zë hapësirën embrionale, quhet gjithashtu një ATRT.
Çfarë është një tumor atipik teratoid / rabdoid?
Një tumor atipik teratoid / rabdoid, i referuar gjithashtu si ATRT, zakonisht përfaqëson një plagë embrionale që zë hapësirë në pacientin tru. Foshnjat preken kryesisht nga ky lloj i tru tumori, megjithatë ATRT është mjaft i rrallë, me një incidencë prej dy deri në tre përqind (bazuar në fillim fëmijëri tumoret e trurit) Sidoqoftë, ATRT është shumë agresive dhe malinje dhe jo rrallë fatale. Sipas studimeve të ndryshme, më shumë se 80 përqind e fëmijëve të prekur vdesin brenda dy viteve si rezultat i sëmundjes, pavarësisht nga trajtimi i synuar. Arsyeja për këtë është vendndodhja shpesh shumë e pafavorshme e tumorit dhe rritja e shpejtë e tij. Sidoqoftë, këtu zbatohet sa vijon: Sa më i ri të jetë pacienti, aq më të mëdha janë shanset e tij / saj për një trajtim të suksesshëm.
Shkaqet
Në shumicën e rasteve të njohura, ATRT ndodh në mënyrë sporadike dhe pa ndonjë shkak të dukshëm. Për shkak se ATRT i përket llojit të tumoreve embrionale, prek kryesisht fëmijët e vegjël. Përveç kësaj, rritja e saj agresive zakonisht bën që ajo të shkaktojë shpejt siklet. Për këtë arsye, shumë pak raste të ARTR diagnostikohen më vonë fëmijëri. Rreth 85 për qind e tumoreve rabdoide janë zbuluar në dy vitet e para të jetës së pacientit. Jo vetëm në lidhje me një ATRT, por me të gjithë tumoret rabdoide, studime të ndryshme deri më tani kanë qenë në gjendje të demonstrojnë se këta shpesh kanë mutacion (ndryshim) të kromozomit 22 - më saktësisht të SMARCB1 gjen të përfshira në të - të përbashkët. Për më tepër, mungesa e shprehjes së proteinave INI1 është specifike për një ATRT. Supresori i tumorit INI1 gjendet gjithashtu në fijen 22 të kromozomit dhe, si të gjithë shtypësit e tumorit, është përgjegjës për një cikël të qetë të qelizave. Në mungesë të shtypësve të tumorit, qelizat mund të zhvillohen në qeliza tumorale. Prandaj, në rrethana të caktuara, është e mundur që një sëmundje me një ATRT ose me një tjetër tumor rabdoid të grumbullohet brenda një familjeje. Kjo shpesh ndodh, për shembull, nëse ekziston një e ashtuquajtur sindromë predispozicioni rabdoid në familje. Mjekësia flet për një sindromë të tillë kur është malinje sëmundjet e tumorit e trurit, veshkave dhe indeve të buta ndodhin me një frekuencë të jashtëzakonshme brenda një historie familjare.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Simptomatologjia që paraqitet me ATRT gjithmonë varet nga vendndodhja dhe shtrirja e tumorit. Një tumor atipik teratoid / rabdoid mund të ndodhë gjithashtu në grupin e pasëm të kafkës si në mes të hemisferës cerebrale. Sidoqoftë, simptoma të tilla si lodhje, moskokëçarje, dhimbje koke, marramendje, të përzier dhe të vjella janë vërejtur shpesh. Sidoqoftë, këto shenja dhe simptoma mund të jenë pak a shumë të theksuara në raste individuale, në varësi të pamjes klinike dhe shkallës dhe vendndodhjes së tumorit. Simptoma të tjera, të vërejtura më rrallë, mund të përfshijnë gjithashtu bilancit çrregullime, dëmtime të qendrave vizuale dhe të të folurit, apo edhe të sistemit musculoskeletal të fëmijës. Kryesisht për shkak se pacientët më të prekur shpesh janë shumë të rinj në kohën e diagnozës, disa nga këto shenja anashkalohen në fillim.
Diagnostikimi dhe ecuria
Sot, diagnoza e një tumori të dyshuar atipik teratoid / rabdoid zakonisht bëhet nga disa metoda të ekzaminimit - nga tomografia e llogaritur (CT), nga Imazhe të rezonancës magnetike (MRI), dhe, e fundit, por jo më pak e rëndësishmja, nga a biopsi te qelizave tumorale. Në shumicën e rasteve, mjeku kurues do të vazhdojë me diagnozën duke parë së pari një CT ose MRI të kokë kryhet. Të dy procedurat ofrojnë imazhe individuale në seksion kryq, në të cilat kusht e trurit mund të shihet me shumë detaje. Ndryshimet ose dëmtimet në tru mund të shihen gjithashtu në këto imazhe. Nëse këtu zbulohet një tumor, a biopsi e indit të prekur zakonisht ndjek - sepse kjo është mënyra e vetme për të bërë një diagnozë të qartë.
komplikimet
Meqenëse ky është një tumor shumë malinj, ndërlikimet e zakonshme të kancer ndodhin këtu. Që nga viti kancer zhvillohet kryesisht ne kokë, siklet dhe komplikime ndodhin posaçërisht në këtë rajon. Në shumicën e rasteve, simptomat janë të rënda dhimbje koke dhe marramendje. Pacienti gjithashtu mund të humbasë vetëdijen dhe të vuajë nga të rënda lodhje. lodhje nuk mund të kompensohet nga gjumi. marramendje gjithashtu shkakton të vjella dhe të përzier. Shpesh, shqetësime të ecjes dhe bashkërendim ndodhin edhe çrregullime. Në rrjedhën e mëtejshme, organet e tjera shqisore gjithashtu shqetësohen. Ka ankesa për sytë dhe veshët, kështu që gjithashtu bilancit ndodhin shqetësime. Ankesat kufizojnë jashtëzakonisht jetën e përditshme të pacientit dhe ulin jashtëzakonisht cilësinë e jetës. Trajtimi zakonisht kryhet me ndihmën e kimioterapia. Suksesi varet shumë nga mjeku dhe përhapja e tumorit. Në shumicën e rasteve nuk është e mundur të hiqet tumori në mënyrë kirurgjikale. Për shumicën e pacientëve, kjo sëmundje është fatale, me përafërsisht dy vjet jetë të mbetura pas diagnozës. Tek fëmijët më të vjetër se tre vjet, mundësia e mbijetesës rritet për shkak të rrezatimit të mundshëm terapi.
Kur duhet të shihni një mjek?
Sa më herët të mund të diagnostikohet dhe hiqet ky tumor, aq më të mëdha janë shanset për një kurim të plotë. Për këtë arsye, gjithmonë duhet të konsultohet një mjek kur shfaqen simptomat e kësaj sëmundjeje. Këto përfshijnë, para së gjithash, lodhje të rëndë dhe rraskapitje të personit të prekur. Pacientët duken të shurdhër dhe nuk janë në gjendje të kompensojnë lodhjen e tyre duke fjetur. Këto simptoma janë relativisht të pazakonta, veçanërisht tek fëmijët. Të vjella dhe të përzier mund te ndodhin edhe si rezultat i ketij tumori dhe shoqerohen me konstante dhimbje koke ose ndjenjat e marramendjes. Prandaj, nëse ndodhin këto ankesa, një mjek duhet të konsultohet menjëherë. Çrregullime në të folur ose bilancit dhe bashkërendim gjithashtu mund të jetë tregues i një tumori. Nëse ndodhin këto çrregullime, një ekzaminim nga një mjek është gjithashtu i nevojshëm. Personi i prekur mund të vuajë gjithashtu nga shqetësime të shikimit ose vështirësi në dëgjim. Si rregull, një mjek i përgjithshëm konsultohet në shkallën e parë për këto ankesa. Trajtimi dhe ekzaminimi i mëtejshëm zakonisht bëhet në një spital. Nëse diagnostikohet herët, ankesat dhe simptomat e mëtejshme zakonisht mund të shmangen.
Trajtimi dhe terapia
Për shkak se shumica e tumoreve atipike teratoide / rabdoide kanë një vendndodhje shumë të pafavorshme lokale, heqja e plotë e kancer qelizat është e mundur vetëm në rastet më të rralla. Prandaj, ekzistojnë procedura të ndryshme që mund të përdoren për të mbështetur ose edhe përgatitur për heqjen kirurgjikale të qelizave tumorale: për shembull, rrezatimi ose kimioterapia. Në këtë mënyrë, tumori mund të parandalohet nga rritja e mëtejshme ose para ose pas operacionit. Si para-terapi, kjo mund të lejojë që tumori të hiqet më lehtë. Si post-trajtim, sidoqoftë, tumori nganjëherë të paktën mund të parandalohet që të rritet më tej - por vetëm në shumë pak raste rrezatimi bën terapi sjellin një kurim të plotë, pasi shumica e ATRT janë shumë agresive dhe malinje. Sipas studimeve të ndryshme, shumë sëmundje janë ende fatale brenda dy viteve, megjithë trajtimin e gjerë. Fëmijët e prekur mbi moshën tre vjeç gjithashtu kanë një shans minimalisht më të mirë për të mbijetuar sepse opsionet më efektive të trajtimit janë në dispozicion për terapinë e tyre - rrezatimi, për shembull, është i mundur vetëm pas moshës tre vjeç.
Parashikimi dhe prognoza
Parashikimi i tumorit atipik teratoid dhe rabdoid konsiderohet të jetë shumë i pafavorshëm. Vuajtësit më të shpeshtë të tumor në tru janë fëmijë. Ata kanë një probabilitet 80% të vdesin nga kanceri brenda një mesatare prej 2 vitesh pas diagnozës. Mundësitë aktuale shkencore dhe mjekësore nuk janë ende të mjaftueshme për të arritur një kurim ose për të vonuar rritjen e tumorit në një masë të konsiderueshme. Tumori ka një rritje shumë të fortë malinje, si dhe pa kujdes mjekësor. Brenda një terapie mjekësore, bëhet një përpjekje për të hequr tumorin sa më plotësisht të jetë e mundur dhe më pas për të parandaluar përsëritjen e tij. Shpesh përpjekja dështon dhe shërimi është vetëm i përkohshëm ose aspak i mundur. Në shumicën e pacientëve, tumori është i vendosur në zonat e kokë që janë të vështira për t'u arritur. Në një procedurë kirurgjikale, ekziston rreziku i dëmtimit të rëndë të trurit. Këto konsiderohen të pariparueshme dhe serioze çrregullime funksionale. Përveç çrregullimeve motorike ose problemeve me të folurit, mund të ketë inteligjencë të zvogëluar ose kujtim. Në raste të rënda, dëmtimi i trurit do të thotë që jetesa e pavarur nuk është më e mundur pa ndihmën e përditshme mjekësore ose kujdesin e përhershëm infermieror. Në këto raste, cilësia e jetës do të ulej në një masë të konsiderueshme.
Parandalim
Tumori atipik teratoid / rabdoid nuk mund të parandalohet. Sidoqoftë, prindërit të cilët kanë një histori familjare të provuar të sindromës së predispozicionit rabdoid duhet të informojnë gjithmonë mjekun e tyre kurues - në rastin më të mirë, para ose gjatë shtatzënësi.
Ndiqe
Në këtë sëmundje, zakonisht nuk ka të veçantë ose të drejtpërdrejtë masat të kujdesit të mëvonshëm në dispozicion të personit të prekur. Në këtë rast, personi i prekur kryesisht varet nga një diagnozë e hershme, në mënyrë që tumori të zbulohet dhe trajtohet në një fazë të hershme. Sa më herët të bëhet diagnoza, aq më mirë do të jetë ecuria e mëtejshme e sëmundjes. Për këtë arsye, zbulimi i hershëm i këtij tumori është në plan të parë, në mënyrë që jo shpie për komplikime ose ankesa të mëtejshme. Në shumë raste, megjithatë, kjo sëmundje zvogëlon jetëgjatësinë e personit të prekur. Në disa raste, vetë trajtimi kryhet me anë të një ndërhyrjeje kirurgjikale. Pas një operacioni të tillë, pacienti duhet në çdo rast të pushojë dhe të kujdeset për trupin e tij. Përpjekjet ose aktivitetet e tjera stresuese duhet të shmangen. Për më tepër, ndihma dhe kujdesi për familjen ose miqtë e vet është zakonisht shumë i dobishëm. Kjo gjithashtu mund të parandalojë shqetësimet psikologjike. Edhe pas trajtimit të suksesshëm, ekzaminimet nga një mjek zakonisht janë shpesh të nevojshme për të zbuluar më herët tumore dhe gjithashtu për t'i hequr ato.
Kjo është ajo që ju mund të bëni vetë
Në rastin e tumoreve atipike teratoide dhe rabdoide, perspektivat për shërim janë relativisht të dobëta. Sidoqoftë, prindërit e fëmijëve të prekur mund të bëjnë disa gjëra për të përmirësuar shanset e shërimit. Para së gjithash, është e rëndësishme të keni një konsultë të hollësishme me pediatrin, sepse në këtë mënyrë çdo ndihmë vetjake masat mund të koordinohet në mënyrë optimale me trajtimin mjekësor. Për shkak të rrezikut të lartë të përsëritjes, ekzaminimet pasuese duhet gjithashtu të kryhen pas trajtimit. Prindërit e fëmijëve të prekur mund të gjejnë mbështetje në forume në internet ose në grupe të vetë-ndihmës. Kontakti me të afërmit e tjerë i ndihmon ata të kuptojnë dhe pranojnë sëmundjen. Fëmija i prekur mund të bëjë sporte të moderuara në shtëpi, me kusht që mjeku të japë pëlqimin e tij dhe tumori të mos shtypë kordat e muskujve ose traktet nervore. Në rastin e një tumori atipik teratoid dhe rabdoid, duhet të ekzistojë gjithmonë gjithëpërfshirës flas terapi me fëmijën. Fëmijët më të vegjël në veçanti kanë nevojë për mbështetje për të kuptuar sëmundjen. Prindërit mund të gjejnë mundësi të veçanta terapie për fëmijët me sëmundje, për shembull, në një klinikë të specializuar ose duke biseduar me një psikolog. Në rastin e një rrjedhe të rëndë të sëmundjes, ekziston një barrë e madhe emocionale. Të afërmit mund të fillojnë një terapi traumatike për të përballuar humbjen e fëmijës. Duke e shoqëruar këtë, duhet të kujdesen për çdo detyrë organizative, në të cilën mjeku përgjegjës është mbështetës.
