Sindroma Coffin-Siris është një sindromë keqformimi kongjenitale me simptomën kryesore të shtatshkurtër. Sindroma është shkaktuar nga një mutacion gjenetik që zakonisht ndodh në mënyrë sporadike. Terapi përqendrohet në trajtimin e epilepsi.
Çfarë është sindroma Coffin-Siris?
Ekzistojnë disa nëngrupe të të ashtuquajturve sindroma të keqformimit. Për shembull, disa sindroma të keqformimit lidhen kryesisht me të shtatshkurtër. Sindroma Arkivol-Siris i përket këtij nëngrupi. Ky është një çrregullim i lindur që shoqërohet me hipoplazinë e gjymtyrëve, dëmtimin e inteligjencës dhe hipoplazinë e thonjve përveç shtatshkurtër. Kompleksi i simptomave u përshkrua për herë të parë në 1970 nga pediatri amerikan GS Coffin dhe radiologu Ev. Siris, për nder të të cilit është emëruar sindroma. Incidenca për sindromën raportohet të jetë më pak se një rast në 1,000,000 njerëz. Sindroma ka një bazë gjenetike dhe mund të trashëgohet në disa rrethana. Sidoqoftë, kusht është shumë më shpesh sporadike dhe kështu nuk ka gjasa të shoqërohet me grupim familjar. Nëse ekziston grumbullim familjar, mënyra e trashëgimisë duket të jetë autosomale recesive.
Shkaqet
Sindroma Arkivol-Siris shkaktohet nga gjenetikë. Më konkretisht, kompleksi i simptomave shkaktohet nga një mutacion gjenetik, i cili në shumicën e rasteve korrespondon me një mutacion të ri. Sëmundja ka mutacione në lokusin 7q32-q34 si bazë në shumicën e pacientëve. Në disa individë të prekur, mutacione janë gjetur gjithashtu në SOX11 gjen, e cila ndodhet në lokusin 2p25.2. Përveç kësaj, mutacione në ARID1A gjen, Gjeni ARID1B, gjeni SMARCA4, gjeni SMARCB1 dhe gjeni SMARCE1 shoqërohen me sëmundjen. Këto gjene kodojnë për njësitë individuale të të ashtuquajturës SWI / SNF kromatina kompleksi i rimodelimit. Ky kompleks korrespondon me një grup të proteinat që modifikojnë dhe rirregullojnë paketimin e ADN-së. Kur ndodhin mutacione në gjenet e kodifikimit, kompleksi i proteinave humbet formën e tij fiziologjike dhe kështu gjithashtu pjesë e funksionit të tij. Marrëdhëniet e sakta midis simptomave individuale të sindromës Coffin-Siris dhe funksioneve të kompleksit të proteinave nuk janë sqaruar ende përfundimisht.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Pacientët e sindromës Coffin-Siris vuajnë nga një kompleks i simptomave të ndryshme. Shtati i shkurtër i shënuar i individëve të prekur përfaqëson simptomën kryesore. Brenda mitrës, ndodhin ngadalësimet e para të rritjes, të cilat ndikojnë gjithashtu në rajonin e kafkës. Mikrocefalia ose brakecefalia mund të zhvillohen. Përveç kësaj, shumë pacientë të sindromës vuajnë nga epilepsi. Trupi qime e individëve të prekur është i dukshëm. Përveç rrallë qime në foshnjën kokë, hipertrikoza mund të jetë i pranishëm në anën e pasme. E njëjta gjë vlen për zonat e krahut të sipërm dhe kofshë. Disa anomali të fytyrës janë karakteristike për sindromën Coffin-Siris. Këto përfshijnë vetulla me shkurre, epicanthus dhe një çarje palpebrale anormalisht të ngushtë. Foshnjat shpesh hedh sytë dhe gjithashtu kanë një të shkurtër dhe jashtëzakonisht të shkurtër hundë. Filtrum është ngurtësuar. Përveç kësaj, makroglosia është shpesh e pranishme. Dhëmbët dhe smalt janë të pazhvilluara. Veshët shpesh janë të keqformuar. Falangat dhe thonjtë jane hipoplastike. Simptoma shtesë përveç klinodaktilisë mund të jenë tepër të lëvizshme joints në kontekstin e zhvendosjeve të hip, mosha e eshtrave të vonuar ose infeksione të frymëmarrjes që ndodhin shpesh. Disi më rrallë, simptoma të tilla si scoliosis ose një i pazhvilluar gjoks janë të pranishëm.
Diagnostikimi dhe ecuria
Mjeku vendos diagnozën e sindromës Coffin-Siris kryesisht në bazë të gjetjeve klinike. Ekzaminimet e materialit gjenetik mund të japin prova të mutacioneve tipike dhe kështu të konfirmojnë diagnozën. Teknikat e imazheve zbulojnë anomali të ndryshme, veçanërisht heterotopia dhe xhiracioni i ulët. Ndryshe, sindroma Nicolaides-Baraitser, sindroma BOD, sindroma DOOR, sindroma Mabry, sindroma Rubinstein-Taybi dhe sindroma Cornelia de Lange duhet të përjashtohen. Prognoza për pacientët varet nga ashpërsia e paraqitjes në secilin rast individual. Aspirata pneumoni, në veçanti, është një rrezik i shoqëruar me një prognozë të pafavorshme. Konfiskimet epileptike gjithashtu mund të ndikojnë në prognozë.
Kur duhet të shihni një mjek?
Në shumicën e rasteve, sindroma Coffin-Siris rezulton në një shtat të shkurtër të shënuar. Kjo nuk kërkon ndonjë diagnozë të veçantë, dhe as trajtimi i drejtpërdrejtë zakonisht nuk është i mundur. Sidoqoftë, sindroma Coffin-Siris duhet të monitorohet nga një mjek në çdo rast, siç mundet shpie te krizat epileptike. Nëse një krizë duhet të ndodhë, spitali duhet të vizitohet ose në çdo rast duhet të thirret mjeku i urgjencës. Sa më herët të diagnostikohet sindroma Coffin-Siris, aq më të larta janë shanset për një rrjedhë pozitive të sëmundjes. Në fëmijët e vegjël, një mjek duhet të konsultohet tashmë nëse ata hedh sytë ose nëse ka keqformime të ndryshme të veshëve. Shpesh ndodhin infeksione të rrugët e frymëmarrjes gjithashtu mund të tregojë sindromën Coffin-Siris dhe gjithashtu duhet të ekzaminohet dhe trajtohet. Si rregull, sindroma Coffin-Siris mund të diagnostikohet nga një pediatër. Sidoqoftë, trajtimi i mëtejshëm varet nga ashpërsia e simptomave dhe kryhet nga specialisti përkatës.
komplikimet
Për shkak të sindromës Coffin-Siris, ndërlikime të ndryshme ndodhin gjatë gjithë jetës. Në shumicën e rasteve, epilepsi është ndërlikimi kryesor dhe për këtë arsye trajtohet i pari. Personi i prekur vuan nga shtatshkurtra dhe keqformime në kafkë zonë në sindromën Coffin-Siris. Fëmijët mund të bëhen viktima të ngacmimeve dhe ngacmimeve për shkak të keqformimeve dhe çrregullimeve të rritjes, të cilat jo rrallë çojnë edhe në probleme psikologjike. Si rregull, pothuajse të gjithë pacientët me sindromën Coffin-Siris preken nga krizat epileptike. Në rastin më të keq, këto munden shpie deri në vdekje dhe përfaqësojnë një dëmtim shumë të rëndë për personin e prekur. Sytë, veshët dhe mushkëritë preken gjithashtu nga sindroma Coffin-Siris dhe mund të kenë keqformime. rrugët e frymëmarrjes në vetvete është shumë e ndjeshme ndaj infeksionit. Jetëgjatësia zakonisht zvogëlohet nga sëmundja. Trajtimi për sindromën Coffin-Siris është krijuar kryesisht për të lehtësuar simptomat dhe nuk mund të shërojë plotësisht sëmundjen. Epilepsia dhe infeksionet e frymëmarrjes trajtohen para së gjithash në mënyrë që ato të mos kufizojnë shumë jetën e përditshme të pacientit. Prindërit e të sëmurëve preken gjithashtu rëndë nga sindroma dhe ankohen për vuajtje psikologjike, të cilat mund të trajtohen nga një psikolog.
Trajtimi dhe terapia
Terapitë gjenetike janë një fushë aktuale e kërkimit në mjekësi. Deri më sot, megjithatë, gjen terapi qasjet nuk kanë arritur fazën klinike. Derisa të arrijnë fazën klinike, sëmundjet gjenetike mbeten të pashërueshme. Meqenëse aktualisht nuk ka terapi shkakësore, sindroma Coffin-Siris trajtohet thjesht në mënyrë simptomatike. Terapi bazohet kështu në simptomat në secilin rast individual. Mbi të gjitha, epilepsia duhet të trajtohet në mënyrë simptomatike. Përveç procedurave mjekësore konservatore, në disa raste janë të disponueshme edhe metoda invazive të trajtimit kirurgjik. Infeksionet e frymëmarrjes zakonisht trajtohen përmes administratë of antibiotikët. Anomalitë e fytyrës mund të korrigjohen me procedura kirurgjikale. Në shumicën e rasteve, pacientët gjithashtu marrin fizioterapi për të ndërtuar muskujt dhe kështu të stabilizojë tepër të lëvizshëm joints. Ndërhyrja e hershme gjithashtu mund të sigurohet për të nxitur zhvillimin normal mendor. Hipoplazitë e falangave kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale. Ata të thonjtë mund të kompensohet nga transplantim. Sidoqoftë, meqenëse anomalitë e thonjve janë kryesisht një problem kozmetik, ndërhyrja e hershme zakonisht nuk është thelbësore. Prindërve të fëmijëve të prekur u jepen udhëzime për të parandaluar infeksionet e frymëmarrjes dhe aspirimin e ushqimit.
Parashikimi dhe prognoza
Për shkak se sindroma Coffin-Siris është një çrregullim gjenetik, nuk mund të trajtohet shkakësisht. Kështu, një kurim i plotë nuk është gjithashtu i mundur për këtë sëmundje. Vetëm disa nga simptomat e sindromës mund të kufizohen, me epilepsinë që trajtohet në plan të parë. Me trajtimin e duhur, pacienti nuk vuan nga një jetëgjatësi e zvogëluar. Meqenëse personat e prekur shpesh vuajnë nga infeksione të frymëmarrjes, ata janë dukshëm të kufizuar në jetën e tyre të përditshme. Deformimet ndodhin në veshë dhe dhëmbë, të cilat mund të zvogëlojnë estetikën. Sidoqoftë, këto deformime mund të korrigjohen mirë nga ndërhyrjet kirurgjikale. Si rregull, strabizmi korrigjohet me syze. Epilepsia trajtohet vetëm në mënyrë simptomatike në sindromën Coffin-Siris. Medikamentet mund të përdoren për të zvogëluar frekuencën e krizave epileptike, megjithëse nuk është e mundur të parashikohet tjetra kapjen epileptike. Sikleti i thonjve lehtësohet nga transplantimet, pa komplikime ose shqetësime të mëtejshme. Që nga viti frymëmarrje vështirësitë munden shpie te vështirësitë në marrjen e ushqimit dhe lëngjeve në fëmijëri, prindërit janë të varur nga terapia speciale për këtë. Këto simptoma zakonisht nuk përsëriten në moshën e rritur.
Parandalim
Sindroma Arkivol-Siris nuk mund të parandalohet në mënyrë aktive në kuptimin e ngushtë. Këshillim gjenetik në planifikimin familjar ndoshta mund të parandalojë një mutacion të bazuar në grumbullimin familjar. Sidoqoftë, meqenëse sindroma zakonisht ndodh në mënyrë sporadike dhe faktorët e jashtëm ndikues janë deri tani mjaft të panjohur, kjo masë parandaluese nuk konsiderohet të jetë veçanërisht e sigurt. Për shkak të shqetësimeve të rritjes intrauterine, një diagnozë mund të bëhet tashmë me gjobë ultratingull. Prindërit e ardhshëm, keqformimi ultratingull jep mundësinë për të vendosur kundër fëmijës së palindur.
Ndiqe
Kujdesi pasues për sindromën Coffin-Siris është disi i vështirë. Nuk mund të bëhet shumë për shtatshkurtrën dhe të gjitha simptomat e shoqëruara. Sindroma Coffin-Siris karakterizohet gjithashtu me modele të tjera komplekse ankesash të tilla si hipoplazia e gjymtyrëve dhe thonjtë, mosfunksionime të ndryshme dhe zvogëlim të inteligjencës. Mungesa e ndihmës efektive vlen edhe për këto. Possibleshtë e mundur që sindroma Coffin-Siris mund të përfaqësojë më vonë një sëmundje që terapia gjenike mund të shërojë. Të shumtët shëndetësor çrregullimet e shkaktuara nga defekti gjenetik në rastin më të mirë mund të trajtohen në mënyrë simptomatike. Për shembull, në prani të epilepsisë, mund të zgjidhet një strategji trajtimi që kontrollon individin e prekur përmes makinës së ngushtë monitorimit masat. Terapia në rrjedhën e poshtme mund të duhet të përshtatet me zhvillimet aktuale. Për më tepër, mjekët dhe infermierët duhet të kenë kujdes që pacientët të mos zhvillohen pneumoni nga aksidentale inhalacion të grimcave të ushqimit. Në njerëzit me sindromën Coffin-Siris rezulton se kriza epileptike, si dhe aspirata pneumoni dhe urgjenca të tjera mund të çojnë në shtrim në spital. Kujdesi pasues në secilin rast ka të bëjë me punën përmes ngjarjeve akute dhe vazhdimin e trajtimit në përputhje me situatën. Fokusi kryesor i kësaj sëmundje në kujdesin pasues është edhe lehtësimi i simptomave. Përmirësimi i cilësisë së jetës duhet të jetë gjithashtu një përparësi në sindromën Coffin-Siris. Jetëgjatësia e individëve të prekur zvogëlohet duke pasur parasysh ashpërsinë e defektit gjenetik.
Çfarë mund të bësh vetë
Sindroma Arkivol-Siris është gjenetike. Pacienti ose anëtarët e familjes nuk mund të ndërmarrin hapa për të trajtuar çrregullimin shkakësor. Sidoqoftë, vetë-ndihmë masat mund të merren kundër disa simptomave. Nëse shtatshkurtra tipike shoqërohet me mendore prapambetje, prindërit duhet të sigurojnë që fëmija i tyre të marrë optimale ndërhyrja e hershme. Edukative dhe psikologjike masat mund të ndihmojë aftësitë intelektuale të fëmijës të zhvillohen më mirë. Nëse nuk ka ose ka vetëm një paaftësi të lehtë intelektuale, ata që preken zakonisht vuajnë shumë nga pamja e tyre e jashtme e dukshme. Trup i tepërt qime mund të hiqet me anë të procedurave të ndryshme kozmetike. Ndërkohë, pjesët tepër të flokëve të trupit gjithashtu mund të depilohen përgjithmonë duke përdorur një lazer. Deformimet ose malokluzionet e dhëmbëve ndodhin gjithashtu shpesh. Në këto raste, një stomatolog i specializuar në trajtimet estetike duhet të konsultohet në një fazë të hershme. Keqformimi i thonjve që vërehet shpesh mund të korrigjohet me ndihmën e kirurgjisë plastike. Shpesh, xhuxhizmi shoqërohet gjithashtu nga hipermobiliteti i joints, gjë që mund të ndikojë në lëvizshmërinë e pacientit. Për të parandaluar ose të paktën zbutur këtë, fizioterapi duhet të fillohet në një fazë të hershme, e cila ka për qëllim stabilizimin e nyjeve të prekura përmes zhvillimit të synuar të muskujve. Për sa kohë që të prekurit vuajnë emocionalisht nga simptomat e sëmundjes së tyre, konsultimi në kohë me një psikoterapist është një hap i rëndësishëm drejt vetë-ndihmës.
