Çfarë është devijimi kromozomal?
Aberacioni kromozomal është një ndryshim në kromozomet që është i dukshëm nën mikroskopin e dritës. Në të kundërt, ka mutacione gjenesh, këto ndryshime janë shumë më të vogla dhe mund të zbulohen vetëm nga diagnostifikimi gjenetik më i saktë. Aberacionet kromozomale mund të ndahen në dy forma.
Ekzistojnë devijime strukturore dhe numerike. Abberacionet strukturore u diskutuan në këtë kapitull dhe quhen gjithashtu mutacione kromozomale. Ato shoqërohen nga një ndryshim në kromozomet vetë.
Zhurma numerike do të thotë se ka një numër të pasaktë të kromozomet. Kariotipi normal njerëzor, pra numri i kromozomeve, është 46.XY tek burrat dhe 46.XX tek gratë. Duhet të theksohet se kromozomet janë të dublikuara, përjashtimi i vetëm janë kromozomet seksuale tek burrat.
Kromozomet seksuale, të cilat janë i vetmi ndryshim në gjenomin tek burrat dhe gratë, tregohen me shkronja. Në shmangiet numerike, kromozomet mund të jenë më të zakonshëm ose të mungojnë. Shembulli më i njohur për këtë është sindroma Daun, trisomia 21, emri tregon se kromozomi i 21-të është i pranishëm tre herë në vend të dy herë.
Kariotipi i një personi atëherë duket kështu: 47, XY + 21 tek burrat dhe 47, XX + 21 tek gratë. Një shembull i mungesës së një kromozomi është Sindromi Turner ose monosomia X, në të cilën mungon një kromozom X, duke rezultuar në kariotipin 45, X0. Personat e prekur janë gratë me disa anomali fizike.
La Sindroma Klinefelter nuk eshte mutacion kromozomal. Mutacionet kromozomike shoqërohen nga një ndryshim në strukturë. Në sindromën Klinefelter, ekziston një numër i pasaktë i kromozomeve.
Ky ndryshim quhet shmangie numerike e kromozomit. Vetëm burrat mund të preken nga sindroma Klinefelter. Normalisht, burrat kanë një kromozom X dhe një kromozom Y përveç 44 kromozomeve të tjerë (22 kromozome, secili në dy kopje).
Në sindromën Klinefelter ekziston një kromozom X shumë. Ky ndryshim ka ndikimin më të madh në organet riprodhuese. Personat e prekur kanë pak testikujt dhe në shumicën e rasteve nuk funksionon spermë prodhimit.
Përveç kësaj, testosterone prodhimi i testikujt është i kufizuar Sindroma Klinefelter shpesh diagnostikohet së pari gjatë një konsultë për pjellorinë. Mbetet e pazbuluar në shumicën dërrmuese të të prekurve. Zhvillimi i gjirit mund të ndodhë gjatë pubertetit, dhe zakonisht ekziston vetëm një zhvillim i rrallë i trupit qime. Sidoqoftë, personat e prekur nuk janë të kufizuar në inteligjencën e tyre.
Çfarë është mutacioni në pikë?
Një mutacion në pikë është një mutacion i gjeneve që janë të pranishëm në formën e ADN-së. ADN-ja përbëhet nga katër nukleotide të ndryshme. Në një mutacion pikë, një nukleotid zëvendësohet nga një tjetër.
ADN-ja e gjeneve lexohet në një proces kompleks. Produkti përfundimtar i këtij procesi është një proteinë. Cila proteinë prodhohet përcaktohet në thelb nga sekuenca e nukleotideve.
Tre nukleotide të njëpasnjëshme përcaktojnë se cili aminoacid është i bashkangjitur në zinxhirin e proteinave që formohet. Një numër i madh aminoacidesh kombinohen më pas për të formuar një proteinë. Nëse një nukleotid zëvendësohet nga një tjetër, një aminoacid tjetër mund të përfshihet në proteinë.
Pasoja është një i ashtuquajtur mutacion i gabuar. Proteina që rezulton mund të mbetet plotësisht funksionale duke zëvendësuar aminoacidin ose të humbasë funksionin e saj. Një mundësi tjetër është integrimi i një kodoni të ashtuquajtur stop.
Ky lloj mutacioni quhet mutacion i pakuptimtë. Kodoni i ndalimit shënon fundin e proteinës. Nëse futet në vendin e gabuar, proteina nuk është e plotë.
Me këto forma të mutacioneve pikësore, numri i nukleotideve për t’u lexuar mbetet i njëjtë. Aminoacidet e sakta futen para dhe pas mutacioneve në pikë. Prandaj, "korniza e leximit" mbetet e njëjtë.
Më serioze janë mutacionet në të cilat futet ose hiqet një nukleotid, pra futja ose fshirja. Në këtë mutacion, tre nukleotide të tjera kombinohen pas nukleotidit të humbur ose të futur, duke futur kështu aminoacide të ndryshme dhe duke krijuar një proteinë krejtësisht të ndryshme. Artikulli ynë tjetër mund të jetë interesant për ju: Telomeres - Anatomia, Funksioni & Sëmundjet
Të gjithë artikujt në këtë seri:
