Karcinoma kolorektale e trashëguar jo-polipoze (Sindroma e linçit) është emri që i është dhënë një lloji të dy pika kancer që është kryesisht për shkak të faktorëve të trashëguar dhe nuk formohet polipet në zorrë mukozës. Sëmundja, e cila gjithashtu quhet sinonimisht si Sindroma e linçit pas kirurgut amerikan T. Lynch, përfaqëson formën më të zakonshme të kolorektalës trashëgimore kancer. Një total prej 6 gjeneve të mutuara të përfshira në mekanizmin e riparimit të sekuencave të ADN-së të kopjuara në mënyrë defektive janë identifikuar si agjentë shkaktarë.
Çfarë është kanceri kolorektal jo polipozë heriditare?
Karcinoma kolorektale e trashëguar jo-polipozë (HNPCC), e quajtur gjithashtu Sindroma e linçit pas kirurgut amerikan Henry T. Lynch, është një dy pika kancer bazuar në identifikuar më parë gjen mutacione dhe të trashëguara në një mënyrë autosomike dominuese. Kjo do të thotë se gjen defekt (et) nuk janë të vendosura në asnjë kromozom seksi X ose Y dhe se edhe një alel mutant i një gjeni (heterozigot) mund të shkaktojë sëmundjen. Në rastin e sindromës Lynch, rreth 75 për qind e bartësve heterozigotë të gjeneve të mutuara preken nga sëmundja. Fëmijët e prindërve të të cilëve babai ose nëna janë bartës të gjen mutacionet gjithashtu kanë 50 për qind të ngjarë të bëhen bartës heterozigotë të mutacioneve gjenike. Përafërsisht 90 përqind e të gjithë kancereve kolorektale zhvillohen nga indet polipoide përmes fazës beninje të adenomës. Në të kundërt, karcinoma kolorektale e trashëguar jo-polipozë nuk ka të bëjë me asnjë polipet qe mund te jete i pranishem ne zorre mukozës. Zhvillimi i tumoreve të sindromës Lynch i atribuohet ekskluzivisht humbjes së funksionit të mekanizmit të riparimit për sekuencat e ADN-së të kopjuara në mënyrë defektive. Mundësia e shfaqjes së kancereve të tjera të zorrëve ose organeve të tjera përveç HNPCC është rritur shumë në krahasim me individët që nuk kanë HNPCC.
Shkaqet
HNPCC shkaktohet nga një defekt në mekanizmin e riparimit të sekuencave të ADN-së të kopjuara në mënyrë defektive. Mekanizmi i riparimit normalisht parandalon pjesët e kopjuara të ADN-së me nukleikë të zënë gabimisht bazë nga përdorimi i mëtejshëm. Riparimi proteinat të koduara nga gjenet e ashtuquajtura shtypës të tumorit janë të përfshirë në mekanizëm. Mutacionet e disa gjeneve shtypës janë të njohur, pothuajse gjithmonë duke prekur gjenet mlh1 në kromozomin 3 dhe msh2 në kromozomin 2. Kur riparoni proteinat dështojnë, mutacionet qelizore grumbullohen gjatë formimit të qelizave të reja, duke rezultuar në akumulimin e qelizave me defekt në klone që sillen kryesisht në mënyrë autonome dhe nuk u përgjigjen më kufizuesve të zakonshëm të rritjes. Ato zakonisht formojnë qelizën germinale të një tumori malinj.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
HNPCC shkakton pak ankesa dhe simptoma në fazat e hershme. Shenjat e para, të tilla si gjak në jashtëqitje, janë jospecifike dhe mund të kenë shkaqe të ndryshme. Ndërsa sëmundja përparon, periudhat e kapsllëk dhe diarre alternative. Gradualisht, dhimbje barku, humbje peshe dhe shenjat e anemi bashkohen si simptoma tipike shoqëruese. Nëse limfë nyjet e mesenterisë, ligamentet mbajtëse të zorrëve, gjithashtu reagojnë me ënjtje dhe butësi, metastaza e HNPCC mund të ketë ndodhur tashmë. Dallimi midis HNPCC jo-polipike dhe kanceri kolorektal, e cila është shumë më e zakonshme dhe ka një probabilitet 90 për qind të zhvillimit nga polipet të zorrës mukozës, nuk njihet lehtë në fazat e hershme në bazë të simptomave jo specifike. Vetëm procedurat e diferencuara diagnostike të zbatuara në mënyrë specifike ofrojnë qartësinë e nevojshme.
Diagnostifikimi dhe progresioni
Shkaqet e sëmundjes së HNPCC janë thjesht gjenetike, kështu që në lidhje me trashëgiminë autosomike dominante të sëmundjes, statistikat familjare në lidhje me sëmundjen HNPCC kërkohen për qëllime diagnostikuese. Në mënyrë që të standardizohet vlera informative e parametrave statistikorë, të ashtuquajturat kritere Amsterdam I dhe Amsterdam II u prezantuan në 1990. Në këtë kontekst, kriteret e Amsterdamit I mund të përdoren për të zbuluar vetëm HNPCC kolorektale dhe kriteret e Amsterdam II mund të përdoren për të zbuluar shtesë karcinomat në vendet e tjera brenda traktit gjenitourinar. E para kusht nga kriteret e Amsterdamit është që të paktën tre anëtarë të familjes, njëri prej të cilëve duhet të jetë një i afërm i shkallës së parë të dy anëtarëve të tjerë të familjes, konfirmohet të ketë sëmundje HNPCC. kusht plotësohet nëse sëmundjet kanë ndodhur të paktën në dy breza radhazi. E treta kusht ishte se sëmundja ndodhi në një nga personat e prekur në moshën më pak se 50 vjeç. Nëse historia familjare ose historia e sëmundjes nuk dihet, kriteret e rishikuara Bethesda u prezantuan në 2004 për vlerësim, një kriter i së cilës duhet të plotësohet në secilin rast për të vërtetuar dyshimin për HNPCC. Pasi të jetë vërtetuar dyshimi për HNPCC, një numër opsionesh diagnostikuese janë në dispozicion për të konfirmuar ose hedhur poshtë dyshimin. Në një dorë, ultratingull dhe ekzaminimet histologjike janë të dobishme, dhe nga ana tjetër, ekzaminimet gjenetike molekulare mund të japin prova për praninë e gjeneve suprimues të mutuar. Ecuria e sëmundjes-e patrajtuar-është e rëndë.
komplikimet
Sindroma e linçit është një sëmundje e rëndë. Mundet shpie deri në vdekje nëse lihet i patrajtuar dhe, madje edhe me trajtim, shoqërohet me një ulje të jetëgjatësisë në shumë raste. Në shumicën e rasteve, sindroma Lynch kryesisht shkakton lëvizje të zorrëve me gjak. Kjo mund të shkaktojë një sulm paniku në shumë njerëz. Për më tepër, pacientët vuajnë nga diarre dhe kapsllëk dhe kështu një ulje e cilësisë së jetës. Ka humbje peshe dhe shpesh të rëndë dhimbje barku dhe anemi. Për më tepër, individët e prekur mund të humbin vetëdijen dhe madje të zhyten në a komë. Ënjtje dhe dhimbje ndodhin. Pa trajtimin e sindromës Lynch, do të ndodhë metastaza, duke rezultuar në dy pika kanceri Si rregull, kanceret mund të trajtohen mirë vetëm nëse diagnostikohen në një fazë të hershme. Nuk është e pazakontë për të prekurit nga të cilët preken depresion dhe shqetësime të tjera psikologjike përveç simptomave fizike. Po kështu, të afërmit e pacientit gjithashtu mund të preken nga këto shqetësime. Sindroma e linçit mund të hiqet me ndërhyrje kirurgjikale. Sidoqoftë, ecuria e mëtejshme e sëmundjes varet nga diagnoza dhe përhapja e tumorit, kështu që një ecuri pozitive e sëmundjes nuk mund të parashikohet në çdo rast.
Kur duhet të shkoni te mjeku?
Nëse përsëritet gjak në urinë, ka arsye për shqetësim. Një vizitë te mjeku është e nevojshme për të sqaruar shkaqet. Nëse ka anomali në tretje, duhet të bëhet një ekzaminim i simptomave. Nëse diarre or kapsllëk ndodh, duhet të konsultohet një mjek për të filluar trajtimin. Nëse personi i prekur humbet peshë, organizmi mund të jetë i kequshqyer. Prandaj këshillohet që ajo të ekzaminohet me kohë nga një mjek. Në rast të përsëritjes së vazhdueshme, si dhe rregullisht dhimbje barku ose siklet në bark, konsulta me një mjek është e nevojshme. Nëse ka ënjtje, rritje ose lëkurë anomalitë, një vizitë te mjeku është gjithashtu e nevojshme. Nëse ka një rritje të simptomave ekzistuese ose shfaqjen e simptomave të reja, kjo konsiderohet e pazakontë dhe duhet të hetohet. Nëse ka dhimbje ose butësi, vizita te mjeku është e nevojshme. Nëse ka marramendje, një ndjenjë e përgjithshme e sëmundjes, të përzier dhe të vjella, duhet të konsultohet një mjek. Nëse personi i prekur vuan nga një rënie në performancë, apati ose dobësi, kjo do të thotë shëndetësor gjendja duhet të diskutohet me një mjek. Çrregullime të gjumit, përqendrim problemet si dhe deficitet e vëmendjes janë ankesa që mund të tregojnë dëmtime serioze. Prandaj, rekomandohet një vizitë tek mjeku sapo personi i prekur të përjetojë këto parregullsi për disa javë.
Trajtimi dhe terapia
Trajtimi i karcinomës kolorektale trashëgimore jo-polipoze konsiston ekskluzivisht në heqjen e saj kirurgjikale. Nuk ka asnjë ilaç ose trajtim tjetër që mund të shërojë kancerin. Prandaj, është me vlerë të madhe për sa i përket një niveli të lartë suksesi nëse ndonjë HNPCC që ka ndodhur zbulohet dhe hiqet sa më shpejt që të jetë e mundur. Në disa raste, mund të jetë e nevojshme të kryhet rrezatimi terapi tek indi i sëmurë i kombinuar me kimioterapia para operacionit.
Parashikimi dhe prognoza
Me trajtimin e hershëm të karcinomës trashëgimore jo-polipozë kolorektale, e quajtur gjithashtu sindroma Lynch, ekziston një prognozë e mirë në lidhje me kurimin. Sidoqoftë, meqenëse është një rrezik i rritur i trashëguar kanceri kolorektal dhe forma të tjera të kancerit, pacienti duhet të bëjë ekzaminime të vazhdueshme përcjellëse për kancerin e zorrës së trashë të shëruar dhe ekzaminime të depistimit për kanceret e tjerë. Nëse tumori është ende i kufizuar dhe nuk është metastazuar, nuk ka nevojë për të kimioterapia pas heqjes së plotë kirurgjikale të tij. Me respektimin e ndjekjes dhe shqyrtimit të vazhdueshëm, mund të supozohet një jetëgjatësi normale. Jo të gjithë pacientët me këtë defekt gjenetik do të zhvillojnë kancer gjatë jetës së tyre. Sidoqoftë, probabiliteti është shumë i lartë. Për shembull, është zbuluar se deri në moshën 80 vjeç, 80 përqind e të gjithë individëve të prekur do të zhvillohen kanceri kolorektal. nëse metastases janë zhvilluar tashmë ose nëse organet e tjera preken nga një tumor paralelisht me kancerin kolorektal, prognoza shpesh përkeqësohet në mënyrë drastike. Tumoret paralele, secili prej të cilëve ende nuk është metastazuar, mund të trajtohet në mënyrë të pavarur dhe të kuruar plotësisht. Pas metastases kanë formuar, të ndryshme terapeutike masat si kimioterapia ose rrezatimi mund të përdoret në një përpjekje për të vonuar rritjen e kancerit dhe për të zgjatur jetën e pacientit. Për të rritur cilësinë e jetës në raste të rënda, përveç opsioneve të njohura të trajtimit, kujdesi psikologjik i pacientit shpesh kontribuon.
Parandalim
parandalues masat për të shmangur HNPCC nuk ekzistojnë sepse shkaku kryesor janë gjenet suprimues të tumoreve, të cilat kryesisht humbin aftësinë e tyre për të riparuar sekuencat e gabuara të ADN-së për shkak të mutacioneve. Përveç kësaj, një mënyrë jetese që mbështet Sistemi imunitar gjithashtu mund të konsiderohet një masë parandaluese e kushtëzuar. Preventiva më e rëndësishme masat për individët që i përkasin grupit të prekshëm për shkak të historisë së tyre familjare ose për shkak të testimit gjenetik molekular janë vetëdijësimi i rregullt i shqyrtimit të kancerit colonoscopy dhe masa të tjera të zbulimit të hershëm.
Ndiqe
Ndjekja e kancerit kolorektal të trashëguar jo-polipozë fillon me kontrolle të rregullta. Këto janë për të siguruar që kanceri i shëruar i zorrës së trashë nuk përsëritet. Nëse është një tumor i kufizuar pa metastases që mund të hiqen plotësisht, këto ekzaminime vijuese janë po aq të rëndësishme. Në varësi të ashpërsisë së rastit individual, kujdesi psikologjik mund të jetë i dobishëm. Kjo mund të ndodhë si pjesë e parandalimit, si dhe gjatë trajtimit pasues. Për një cilësi të mirë të jetës, është e rëndësishme të ndiqni këshillat mjekësore të dhëna nga profesionistët e mjekësisë. Për të mbështetur Sistemi imunitar, një mënyrë jetese e shëndetshme është thelbësore. Mbi të gjitha, kjo përfshin një ekuilibër, të pasur me lëndë ushqyese dietë, shpesh në kombinim me shmangien e ushqimeve të caktuara. Nëse testimi gjenetik molekular tregon se potenciali i rrezikut është mjaft i lartë, parandalimi i kancerit është qartësisht përparësi. Pacientët që janë në rrezik për shkak të historisë së tyre familjare duhet t'i nënshtrohen rregullisht colonoscopy dhe masa të tjera të shqyrtimit. Për simptoma akute, ka gjithashtu mjetet juridike në shtëpi dhe këshilla të vetë-ndihmës për jetën e përditshme. Ushqim të lehtë dhe painkillers në bazë natyrale zvogëloni barkun dhimbje që ndodh. Nëse ndodh ënjtje, një butë masazh ose një mbështjellës ftohës do të ndihmojë. Përveç kësaj, pacientët duhet dëgjoj mjeku i tyre dhe ta marrin me lehtësi.
Ja se çfarë mund të bëni vetë
Sindroma Lynch kërkon mjekësore terapi në çdo rast. Simptomat akute të sindromës Lynch mund të lehtësohen nga një numër i mjetet juridike në shtëpi dhe masat e vetë-ndihmës. Diarrea mund të zvogëlohet duke ndryshuar dietë, ndërsa natyrore painkillers mund të merret për dhimbje barku. Për ënjtje rekomandohen fasha ftohëse, si dhe masazhe të buta të zonave të prekura. Pas heqjes kirurgjikale të karcinomës, pacienti duhet ta marrë atë lehtë dhe përndryshe ndiq udhëzimet e mjekut. Në shumicën e rasteve, një individ dietë rekomandohet, i përbërë nga një dietë e lehtë, vakte me pak kripë dhe shmangia e kafe, alkoolDhe tjetri stimuluesit. Rikuperimi mund të ndihmohet duke u kujdesur ekstra për vendin e procedurës. Mund të ndodhë gjakderdhje dhe ënjtje, veçanërisht në ditët e para. Këto mund të zvogëlohen me vaj dhe calendula me përgatitje me Arnica or thua e djallit. Gratë që kanë pasur një herë sindromën Lynch duhet të rregullojnë ekzaminimin e hershëm të fëmijës nëse ato mbeten shtatzënë. Fëmija duhet të ekzaminohet përsëri në detaje pas lindjes dhe duhet të marrë pjesë rregullisht në shqyrtimin e kancerit gjatë gjithë jetës.
