Agenesis Corpus callosum është një çrregullim trashëgues dhe keqformim frenues me keqpërcaktim të pjesshëm ose total të pedunkulës cerebrale. Individët e prekur shpesh shfaqin anomali të sjelljes dhe mund të vuajnë nga simptoma të tilla si vizuale dhe humbjen e dëgjimit. Agenesis trajtohet në mënyrë simptomatike sepse nuk ka shkak terapi ekziston.
Çfarë është korpus callosum agenesia?
Corpus callosum është një bar midis hemisferës së majtë dhe të djathtë të tru, i njohur edhe si truri bar. E një personi tru bar përbëhet nga më shumë se 200 milionë fibra nervore dhe luan një rol mbështetës në shkëmbimin e informacionit dhe bashkërendim të hemisferës së majtë dhe të djathtë të trurit, të cilat kryejnë detyra të ndryshme të përpunimit të informacionit. Corpus callosum agenesis është një sëmundje trashëgimore që i përket grupit të agjenezive. Përkufizohet si mungesë e plotë e një organi të caktuar për shkak të një predispozicioni të munguar gjenetikisht. Në agenesis corpus callosum, pacientëve u mungon tru bar midis dy hemisferave cerebrale. Keqformimi është një nga keqformimet frenuese që i paraprijnë çdo aplazie. Mungesa e shtyllës cerebrale mund të rezultojë në çrregullime të rënda të sistemeve shqisore dhe zhvillim të keq fizik, si dhe spastikiteti. Bashkëpunimi i dy hemisferave cerebrale pengohet nga mungesa e corpus callosum. Agjeneza e ballkut cerebral mund të ndodhë në mënyrë simptomatike në kontekstin e sindromave të ndryshme të keqformimit. Incidenca varion nga 3:1,000 deri në 7:1,000.
Shkaqet
Agenesia zakonisht rezulton nga një dështim gjenetik për të mbetur shtatzënë. Megjithëse dukuri sporadike është vërejtur në lidhje me agjenezën e korpusit të kallosumit, bashkë-shfaqja e rastësishme në çiftet e vëllezërve ose motrave të paktën tregon përfshirjen e faktorëve gjenetikë. Sipas vëzhgimeve, agjeneza trashëgimore e korpusit të kallosumit bazohet në një mënyrë trashëgimie të lidhur me X ose në një mënyrë autosomale recesive. Në këto kurse të trashëguara, mjekësia tani supozon një normë bartëse të tipareve deri në dhjetë përqind. Katër nga 50 fëmijë me agjenezë shfaqin veçori kromozomale. Në shumicën e rasteve, këto janë anomali kromozomet 8, 13 ose 18. Këto anomali janë vërejtur kryesisht te pacientët me sindroma si sindroma Pätau, sindroma Edwards ose triploidia. Mungesa e barit nuk është e pranishme vetëm tek njerëzit me anomalitë e përshkruara. Shirita të reduktuar ose të pazbatuar janë vërejtur gjithashtu te njerëzit me aberacione kromozomale në kromozomin tre. Të gjitha kromozomet te permendura jane te perfshira ne zhvillimin e corpus callosum. Megjithatë, asnjë i vetëm gjen është identifikuar ende si shkas i agjenezës.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Disa pacientë me CCA u mungon plotësisht bari cerebrale që nga lindja. Në të tjerat, ndarja e dy hemisferave cerebrale është thjesht e pazhvilluar ose mungon plotësisht. Përveç të humbjen e dëgjimit, simptoma të tilla si humbja e shikimit mund të shfaqen si pjesë e keqformimit, i cili mund të shtrihet në verbëri. Disa pacientë gjithashtu vuajnë nga hidrocefalusi. Në rastin e hidrocefalusit, presioni intrakranial mund të rritet në mënyrë të rrezikshme. Ndonjëherë micrencephaly është vërejtur në pacientët me agjenezë të trupit të verdhë, e cila është e barabartë me keq-zhvillimin e trurit më të gjerë masë dhe lidhet me mendore prapambetje. Përveç kësaj epilepsi, spastikiteti, ose ulje e tonit të muskujve, simptomatike shtatshkurtër mund të jenë të pranishme në CCA. Agjeneza mund të ndodhë në kontekstin e sindromave të ndryshme të keqformimit dhe më pas shoqërohet me simptomat specifike të secilit sindrom. Sindroma Aircade dhe sindromat oro-facio-dixhitale janë ndër sindromat më të zakonshme të keqformimeve të lidhura me agjenezinë e bareve cerebrale. Përveç anomalive kromozomale, agjeneza e korpusit të kallosumit mund të ndodhë, për shembull, në kontekstin e sëmundjeve metabolike, embriopatisë virale ose anomalive të fosave kraniale. Anomalitë e sjelljes ose vështirësitë e vëmendjes vuajnë pothuajse gjithmonë nga pacientët CCA.
Diagnostikimi dhe ecuria
Corpus callosum agenesis është një keqformim kongjenital që manifestohet më së voni në fillim fëmijëri. Përveç diagnozës pas manifestimit, diagnoza prenatale është e mundur që nga java e 20-të e shtatzënisë. Teknikat diagnostike të imazherisë si ultrasonografia transfontanel, Imazhe të rezonancës magnetike, dhe kranial tomografia e llogaritur mund të konsiderohen si mjete diagnostikuese. Prognoza ndryshon shumë nga rasti në rast. Nga ana prognostike, faktori më i rëndësishëm është nëse keqformimi është i izoluar apo është një simptomë e një sindromi që shkakton simptoma të mëtejshme. Prognoza e zhvillimit për pacientët me agjenezë të rrezeve mund të jetë për një të ardhme pothuajse pa simptoma në rastet e agjenezës së izoluar. Në raste të tjera, mund të shfaqen paaftësitë fizike dhe njohëse më të rënda, veçanërisht në agjenezitë e rrezeve në kontekstin e sindromave.
komplikimet
Simptoma dhe komplikime të ndryshme mund të ndodhin në agjenezën e korpusit kallozum. Në shumicën e rasteve, megjithatë, ka shqetësime dhe kufizime të sjelljes në dëgjim dhe shikim. Zakonisht, kufizimet nuk shfaqen papritmas, por shpie në një reduktim të vazhdueshëm të këtyre perceptimeve gjatë ecurisë së sëmundjes. Kompletuar verbëri ose i kompletuar humbjen e dëgjimit mund të ndodhë edhe. Për shkak të rritjes së presionit të trurit, në shumë raste ka dhimbje koke dhe keq zhvillimet në tru. Për shkak të këtyre keq zhvillimeve, ndodhin çrregullime të sjelljes dhe ankesa të tjera psikologjike. Shpesh, agjeneza e korpusit kallozum ndodh gjithashtu me shtatshkurtër. Pacientët vuajnë nga çrregullime metabolike dhe kanë një cilësi të reduktuar të jetës. Përqendrim është gjithashtu i reduktuar, kështu që zakonisht ka ulje të inteligjencës. Trajtimi shkakor nuk është i mundur sepse nuk është e mundur të përsëritet shiriti i trurit. Për këtë arsye, kryesisht terapitë e sjelljes dhe mësim përdoren terapi në mënyrë që inteligjenca e pacientit të mos zvogëlohet nga ageneza e korpusit të kallosumit. Terapi e te folurit duhet të kryhet edhe në shumë raste. Nëse ndodhin kriza epileptike, presioni i trurit duhet të reduktohet. Në raste të rralla, agjeneza e korpusit të kallosumit nuk shkakton asnjë simptomë ose komplikim.
Kur duhet të shihni një mjek?
Prindërit e fëmijëve të prekur gjithmonë duhet të konsultohen nga afër me një mjek. Mjeku mund të përcaktojë ashpërsinë e agjenezisë së korpusit kallozum dhe të fillojë trajtimin direkt ose të konsultohet me një specialist nëse ekzistojnë simptoma të pazakonta. Në çdo rast, nëse fëmija shfaq probleme të sjelljes ose shenja të problemeve të tjera psikologjike, duhet të konsultohet një terapist. Nëse vërehen shenja të një çrregullimi metabolik, duhet të konsultohet një specialist i mjekësisë së brendshme. Fizike dhe terapi profesionale mund të merren parasysh për ataksitë dhe kufizimet e tjera të lëvizjes. Simptomat e tjera gjithashtu duhet të sqarohen shpejt nga specialisti përkatës dhe të trajtohen nëse është e nevojshme. Për shkak të ankesave dhe simptomave të shumta që mund të ndodhin në agjenezën e trupit të verdhë, prindërit duhet të krijojnë një ekip mjekësh sa më shpejt të jetë e mundur. Sidoqoftë, pika e parë e kontaktit është pediatri, i cili mund të monitorojë nga afër rrjedhën e sëmundjes. Në rast të ndërlikimeve serioze, është më mirë të kontaktoni shërbimet e urgjencës mjekësore. Prindërit gjithashtu duhet të kërkojnë mbështetje psikologjike sa më shpejt që sëmundja e fëmijës të shkaktojë rritjen fizike por edhe psikologjike stres.
Trajtimi dhe terapia
Një shkakore terapi ende nuk ekziston për agenesis bar. Shiriti i trurit që mungon nuk mund të rindërtohet. Për këtë arsye, trajtimi për pacientët me agjenezë të korpusit të kallosumit është thjesht simptomatik dhe drejtohet fuqishëm drejt simptomave në rastin individual. Për shembull, nëse ka anomali të sjelljes, psikoterapia or terapi e sjelljes tregohet. Në rastin e ataksive apo kufizimeve të tjera të lëvizjes fizike, fizike dhe terapi profesionale masat mund të konsiderohen si kundërmasa. Mungesa e tonit muskulor gjithashtu mund të rritet duke forcuar muskujt përmes terapi fizike. Fjalimi dhe mësim dëmtimet mund të jenë gjithashtu simptoma të sëmundjes. Për shkak të lidhjes së zhdukur midis dy hemisferave të trurit, vëmendja e pacientëve, për shembull, shpesh ndikohet nga kufizimet. Anomalitë e tilla mund, nëse është e nevojshme, të rregullohen nga trajnimi i vëmendjes. Përveç qasjeve terapeutike të përmendura më lart, terapi e te folurit mund të përdoret për të luftuar problemet e të folurit. Trajtimi antikonvulsiv është gjithashtu i imagjinueshëm si simptomatik terapi në disa raste. Nëse simptoma shtesë si hidrocefalus ose epilepsi janë të pranishme, këto simptoma mund të kenë përparësi në trajtim. Ulja e presionit intrakranial, për shembull, është jetike në rastet e hidrocefalusit me rritje të presionit intrakranial. Po aq e rëndësishme në rastin e epilepsi mund të jetë trajtim për këtë qëllim. Në disa raste të agjenezës së izoluar të korpusit kallosum, nuk ka terapi terapeutike masat janë të nevojshme sepse pacientët mbeten asimptomatikë dhe të pavërejshëm gjatë gjithë jetës së tyre.
Parashikimi dhe prognoza
Prognoza e agjenezës së corpus callosum është shpesh e pafavorshme. Për shkak të mundësive ligjore dhe mjekësore, sëmundja trashëgimore nuk konsiderohet e shërueshme apo e trajtueshme. Megjithatë, shfaqja e sëmundjes tek pasardhësit e individëve të prekur është sporadike. Jo të gjithë fëmijët e prindërve të prekur vuajnë nga një shpërthim i agjenezës së corpus callosum. Përveç kësaj, simptomat individuale në pacientët e prekur janë individuale në natyrën e tyre si dhe në shprehjen e tyre. Prandaj, ato nuk duhet të jenë të njëjta me ato të anëtarëve të tjerë të familjes.
| Një nënë e shqetësuar na shkroi kështu:
“Fëmija ynë u diagnostikua me një qafë dele që ishte shumë e madhe. Ekzaminimet e mëtejshme zbuluan një mangësi të pjesshme të izoluar të shiritit dhe ne u këshilluam ta ndërprinim atë shtatzënësi. Mund të them vetëm, falë Zotit që vendosëm kundër abort. Djali ynë tani është 4 vjeç dhe shumë i shëndetshëm. Nuk ka asgjë negative për fëmijën tonë. Përkundrazi, ai flet shumë më qartë dhe me mend se shumica e fëmijëve të tjerë të moshës së tij dhe ka një prirje super të lumtur dhe të kënaqur. Nuk mund ta besoj që, të paktën sipas një mjeku, ai as që duhet të ekzistojë. Nga mënyra se si i kemi përjetuar të gjitha këto, kemi përshtypjen se vetë mjekësia ende nuk di mjaftueshëm për të. Në një normalitet ultratingull ekzaminimi në gjinekolog, mungesa e shiritit nuk mund të zbulohet aspak. Askush nuk e di se sa njerëz jetojnë me një të tillë kusht. Vetëm shumë pak janë ekzaminuar kaq tërësisht. Rekomandimi im: mos lejoni që t'ju çmendë.” |
Në varësi të ashpërsisë së simptomave, jepet terapi individuale për të lehtësuar çdo ankesë. Megjithatë, me gjithë përpjekjet e mëdha dhe trajtimin e menjëhershëm pas lindjes së fëmijës, liria nga simptomat nuk arrihet në agjenezën e corpus callosum. Në rastin e një keqformimi të lehtë, cilësia e jetës si dhe mirëqenia e pacientit mund të përmirësohen ndjeshëm me përpjekje të mëdha dhe pjesëmarrje të rregullt në terapi të ndryshme të ofruara. masat. Nëse presioni intrakranial i pacientit rritet gjatë jetës, probabiliteti i një rreziku për jetën kusht rritet. Përveç kësaj, mund të ndodhë dëmtim i mëtejshëm i trurit, duke përkeqësuar ndjeshëm gjendjen e shëndetësor. Shumica e pacientëve vuajnë nga dëmtime të pariparueshme nga dëmtimi i indeve. Përveç kësaj, shumë individë të prekur vuajnë nga kushte të tjera që kontribuojnë në përkeqësim shëndetësor. Për shkak të mosfunksionimit të sistemeve individuale ndijore, pacienti ka nevojë për kujdes gjatë gjithë jetës dhe kujdes mjekësor.
Parandalim
Përgjegjësi gjen dhe rrethanat e sakta për agjenezën e korpus callosum ende nuk janë identifikuar. Për këtë arsye, keqformimi nuk mund të parandalohet deri më sot.
Ndiqe
Zakonisht nuk ka ose ka shumë pak masa të kujdesit pasues në dispozicion të personit të prekur me agenesis të korpusit, pasi kjo sëmundje është e trashëgueshme. Nëse pacienti dëshiron të ketë fëmijë, duhet të bëhet testimi gjenetik dhe këshillimi për të parandaluar përsëritjen e sëmundjes tek fëmijët. Corpus callosum agenesis nuk mund të trajtohet plotësisht, kështu që personi i prekur ka të drejtën e trajtimit thjesht simptomatik. Në shumicën e rasteve, simptomat e kësaj sëmundjeje kufizohen nga masat e fizioterapi. Shumë nga ushtrimet nga një terapi e tillë mund të kryhen edhe në shtëpinë e vetë pacientit. Fëmijët e prekur varen nga mbështetja dhe kujdesi intensiv i prindërve dhe të afërmve të tyre në jetën e tyre. Bisedat intensive dhe të dashura rezultojnë gjithashtu shumë pozitive dhe mund të parandalojnë shqetësimet psikologjike ose depresion. Terapi e te folurit është gjithashtu e nevojshme shpesh në këtë sëmundje, dhe këtu, gjithashtu, prindërit duhet ta mbështesin qartë fëmijën. Me agenesis corpus callosum, kontrollet e rregullta me një mjek janë të nevojshme. Në këtë rast, nuk mund të parashikohet universalisht nëse sëmundja do të rezultojë në një ulje të jetëgjatësisë për pacientin.
Ja se çfarë mund të bëni vetë
Për shkak se agenesis i corpus callosum është një dëmtim i lindur në tru, nuk është e mundur që fëmija i prekur të kryejë aktivitete vetëndihme për të mbështetur mirëqenien e tij ose të saj. Nëse sëmundja shfaqet në moshën madhore, mundësitë janë gjithashtu shumë të kufizuara. Për shkak të simptomave ekzistuese, të tilla si anomalitë e sjelljes si dhe shqetësimet e sistemeve shqisore, fëmija tashmë kujdeset mjekësisht në muajt e parë të jetës dhe shpeshherë përkujdeset nga njerëzit në mjedisin e ngushtë. Prandaj, në jetën e përditshme, në rastin e kësaj sëmundjeje nuk duhet të shpërfillet mbështetja mendore dhe emocionale e të afërmve. Ata janë të ekspozuar ndaj sfidave të veçanta dhe mund të përdorin masat e vetë-ndihmës. Është e rëndësishme të mos humbasësh guximin për t'u përballur me jetën dhe optimizmin, pavarësisht sëmundjes fatale të fëmijës apo partnerit. Jeta shoqërore e dikujt duhet të vazhdojë dhe të përshtatet me kushtet e reja. Një tërheqje sociale çon në një humor të ulët midis të afërmve. Meqenëse ata shpenzojnë shumë kohë duke u kujdesur dhe duke u kujdesur për personin e sëmurë, ata kanë nevojë për periudha pushimi dhe rikuperimi për të ruajtur rezervat e tyre të forcë. Informacioni gjithëpërfshirës për sëmundjen është i rëndësishëm për t'u informuar për rrjedhën e zhvillimit, opsionet e trajtimit dhe simptomat. Në të njëjtën kohë, duhet të respektohen kufijtë e tij psikologjikë dhe duhet të trajtohet me kujdes.
