Sinonime
Parfiri është një seri e sëmundjeve metabolike në të cilat struktura (sinteza) e një pjese të transportuesit për oksigjen në gjak (heme brenda hemoglobinë) është i shqetësuar.
Prezantimi
Në trup, mijëra hapa metabolikë kryhen nga Enzimat që mundësojnë (katalizojnë) reaksionet biokimike. Nëse, qoftë për shkak të faktorëve të trashëguar ose të fituar, funksionaliteti i një enzime është aq i kufizuar ose i rritur sa ndodhin shenjat e sëmundjes (simptomat), eksperti flet për një sëmundje metabolike. Tetë hapa zhvillimi janë të nevojshëm në formimin e heme.
Nëse një prej tyre nuk mund të kryhet në një formë të mjaftueshme për shkak të mungesës së enzimës ose defektit, porfiria është e pranishme. Shenjat e sëmundjes shkaktohen më pas nga akumulimi dhe depozitimi i substancës që në të vërtetë duhet të shndërrohet në hapin e reagimit problematik. Po kështu, mungesa e substancave që prodhohen më pas mund të çojë në shqetësime.
Porfiritë përfshijnë protoporfirinë eritropoietike, porfiri të lindur eritropoietike, porfiri cutanea tarda, porfiri akute me ndërprerje dhe porfiri Doss. Shpesh porfiritë trashëgohen, me shumicën që ndjekin një trashëgimi dominante, që do të thotë se të paktën një prind duhet të jetë i sëmurë. Në të kundërt, porfiria e lindur eritropoietike, për shembull, trashëgohet në mënyrë autosomale-recesive.
Në këtë rast, prindërit janë zakonisht të shëndetshëm, por shpesh të lidhur nga gjak. Ndryshimet gjenetike në përbërjen gjenetike (mutacionet), të cilat nuk janë të trashëguara, gjithashtu mund të jenë shkaku i porfirisë. Kështu, 4 në 5 persona që vuajnë nga porfyria cutanea tarda nuk e kanë trashëguar atë, por e kanë zhvilluar për shkak të mutacioneve gjenetike.
Porfirinë janë gjithashtu të mundshme pa defekte gjenetike. Në këto raste flitet për porfiri të fituar (sekondare). Zakonisht janë për shkak të helmimit, për shembull me metale të rënda si plumbi dhe zhiva, ose mëlçi dëmtimet e shkaktuara nga alkooli, ilaçet ose toksinat mjedisore si pesticidet ose heksaklorobenzeni.
Sëmundje të tjera gjithashtu mund të shkaktojnë pophyria sekondare. Më të rëndësishmet nga këto janë mëlçi sëmundjet (p.sh. hepatit C), sëmundje të tjera metabolike (p.sh. hemokromatoza), Dhe gjak-shkatërruese (hemolitike) të formave të anemisë.
