Sëmundja e acidit argininosuccinic është një çrregullim metabolik që tashmë është i lindur. Shkaktohet nga një defekt në enzimën argininosuccinate lyase.
Çfarë është sëmundja e acidit argininosuccinic?
Sëmundja e acidit argininosuccinic (argininosuccinaturia) është e lindur ure defekt i ciklit. Ure, e cila është një nga përbërjet organike, formohet në mëlçi. Ure ka një rëndësi të konsiderueshme për proceset e shumta biologjike. Këto përfshijnë, për shembull, metabolizmin e proteinave. Përveç kësaj, sekretimi i azot, marrja e së cilës bëhet me proteina dietike, ndodh si ure përmes urinës. Formimi i ure quhet cikël ure. Disa Enzimat marrin pjesë në të. Një nga këto Enzimat është lyaza argininosuccinate. Nëse ka një mungesë të tij, kjo rezulton në sëmundjen e acidit argininosuccinic. Në këtë rast, përqendrim e acidit argininosuccinic rritet në të gjitha lëngjet e trupit. Përveç kësaj, bllok ndërtimi i proteinave citrulline, amoniak dhe acid orotik janë të pranishëm në gjak. Sa të theksuara janë simptomat e sëmundjes së acidit arginosuccinic varet nga sa amoniak rritet brenda gjak. amoniak është një përbërje kimike e hidrogjen dhe azot. Në përqendrime më të larta, prodhon një efekt toksik.
Shkaqet
Mutacionet që ndodhin brenda ASL gjen janë përgjegjës për sëmundjen e acidit arginosuccinic. ASL gjen është i vendosur në kromozomin 7 dhe parashikon kodimin e lginës argininosuccinate. Normalisht, ajo katalizon ndarjen e argininosuccinate në arginine dhe fumarate. Sidoqoftë, nëse a gjen defekti është i pranishëm, cikli i ure nuk mund të funksionojë më mirë. Kjo nga ana e tij rezulton në akumulimin e argininosuccinate, citrulline dhe amonit në gjak. Sëmundja e acidit argininosuccinic është një nga sëmundjet e rralla trashëgimore. Kështu, ajo trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Në Shtetet e Bashkuara dhe Evropë, afërsisht një në 215,000 foshnje të porsalindura zhvillon sëmundjen.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Simptomat e para për shkak të sëmundjes së acidit argininosuccinic zakonisht shfaqen menjëherë pas lindjes së fëmijës së prekur, por gjithashtu mund të ndodhin më vonë gjatë fëmijëri. Në mjekësi, bëhet një dallim midis tre kurseve të sëmundjes trashëgimore. Këto janë forma e hershme neonatale, forma akute dhe forma kronike, e cila vendoset vonë. Në formën e hershme, amoniaku brenda gjakut tashmë rritet në ditët e para të jetës. Në këtë rast, foshnjat e prekura vuajnë nga pirja e dobët, dridhja, dobësia e muskujve, reagimet e ngadalta, të shpeshta të vjella, letargji dhe kriza. Mjekët pastaj flasin gjithashtu për një episod hiperammonemik. Nëse forma neonatale nuk trajtohet në kohë, foshnja e sëmurë rrezikon komë, e cila shpesh është fatale. Forma akute infantile mund të fillojë që në foshnjëri. Edhe këtu konfiskimet dhe të vjella ndodhin. Simptoma të tjera përfshijnë tharje dhe luspa lëkurë, lëvizjet e pavullnetshme dhe humbja e vetëdijes. Zgjerimi i mëlçi është gjithashtu e mundur. Pa efektive terapi, ekziston rreziku i paaftësisë mendore ose fizike. Forma e vonë, e cila merr një rrjedhë kronike, shihet tek fëmijët e vegjël. Në këtë rast, zhvillimi i vonuar është fillimisht tipari kryesor. Ndërsa përparon, ekziston rreziku i reagimeve të ngadalësuara, dridhjeve dhe krizave. Disa fëmijë mund të vuajnë gjithashtu nga dhimbje koke ose infeksione të tilla si ftohjet dhe kollitjet. Një tipar tipik është gjithashtu zhvillimi i brishtë dhe i ashpër qime, e cila njihet si trichorrhexis nodosa. Një episod hiperammonemik mund të shfaqet edhe në formën e vonë nga gëlltitja e tepërt e proteinat or grip-si infeksione. Nëse forma kronike mbetet e pazbuluar për shkak të një rrjedhe të lehtë, ekziston rreziku i pasojave afatgjata. Kjo perfshin. Mëlçia sëmundje të tilla si cirroza dhe presion të lartë të gjakut ose dëmtim njohës si p.sh. ADHD or mësim paaftësi, përkatësisht.
Diagnostifikimi dhe progresioni
Sëmundja e acidit argininosuccinic mund të zbulohet nga tiparet e saj tipike. Kështu, acidi argininosuccinic rritet në gjak. Ka edhe ndryshime në përqendrim të blloqeve ndërtues të proteinave si p.sh. arginine, ornitinë, dhe citrulline, e cila mund të zbulohet nga testimi i veçantë laboratorik. Enzima argininosuccinate lyase zbulohet në fibroblastet (lëkurë qelizat), eritrocitet (qelizat e kuqe të gjakut), dhe veshkë dhe indet e mëlçisë. përqendrim e acidit argininosuccinic nuk ndikon në shkallën e sëmundjes trashëgimore. Ecuria e sëmundjes së acidit arginosuccinic varet nga cila formë e sëmundjes vuan fëmija i prekur. Prognoza konsiderohet e pafavorshme në formën neonatale. Sidoqoftë, prognoza është më e mirë në format e lehta të sëmundjes, me kusht që të jetë në përputhje terapi është ndërmarrë. Përveç kësaj, nuk duhet të ketë devijime metabolike. Për më tepër, një të veçantë dietë është e nevojshme për t'iu kundërvënë aftësive të kufizuara mendore.
Kur duhet të shkojë te mjeku?
Në shumicën e rasteve, sëmundja e acidit argininosuccinic diagnostikohet menjëherë pasi fëmija ka lindur ndërsa është ende në spital. Sidoqoftë, në disa raste mund të mos shfaqet vetëm disa kohë pas lindjes, kështu që atëherë është e nevojshme një vizitë te mjeku për diagnostikim. Ky mjek duhet të konsultohet sidomos nëse ka të vjella dhe dobësia e muskujve. Po kështu, shumica e pacientëve gjithashtu vuajnë nga dridhje të forta. Nëse shfaqen simptomat, atëherë duhet të konsultohet një mjek. Sëmundja e acidit argininosuccinic mund të jetë e pranishme edhe në rastet e humbjes së vetëdijes ose lëvizjeve të pavullnetshme. Nuk është e pazakontë që edhe pacientët të vuajnë simptomat e ftohjes or grip, por këto janë të përhershme dhe nuk zhduken. Pacientët janë gjithashtu të ndjeshëm ndaj sëmundjeve të vogla dhe infeksioneve dhe vuajnë nga një i dobësuar Sistemi imunitar. Po kështu, një profesionist mjekësor duhet gjithashtu të konsultohet në rastin e presion të lartë të gjakut. Trajtimi është zakonisht i mundur, në mënyrë që simptomat të mund të kufizohen në planin afatgjatë. Në shumicën e rasteve, kjo gjithashtu nuk zvogëlon jetëgjatësinë e pacientit.
komplikimet
Sëmundja ka tre kurse, me formën neonatale që paraqet problemet më të rënda. Komplikimet që rezultojnë manifestohen në vonesat e zhvillimit, si dhe anomalitë e rënda në fëmijën në rritje. Ndër të tjera, fëmija vuan nga kriza, dobësi muskulore, të vjella, ndjeshmëri ndaj infeksioneve, dhimbje koke, zgjerohet mëlçia, komë, dështimi i qarkullimit të gjakut dhe madje edhe vdekja. Nëse prindërit i njohin shumë vonë shenjat e sëmundjes, foshnja mund t'i nënshtrohet simptomës. Foshnjat shpesh tregojnë ADHD simptoma, të vjella, dridhje dhe lëkundje qime dhe lëkurë. Për të përjashtuar pasojat serioze të ndërlikimeve, fëmija i përket kujdesit mjekësor. Edhe në variantin e vonë të kursit, i cili mund të shpërthejë në çdo moshë, shëndetësor pasojat kërcënojnë. Cirroza e mëlçisë dhe dëmtimi njohës mund të zhvillohen. Sindroma mund të zbulohet në mënyrë të besueshme nga një test i veçantë laboratorik. Më pas krijohet një plan trajtimi afatgjatë bazuar në gjetjet. Nëse simptoma zbulohet herët, komplikimet e vonshme mund të shmangen në mënyrë efektive. Karakteristikat e rëndësishme janë një proteinë e ulët dietë dhe përgatitjet mjekësore që veprojnë në mënyrë specifike kundër rritjes së amoniakut.
Trajtimi dhe terapia
La terapi e sëmundjes së acidit argininosuccinic varet nga forma e veçantë e sëmundjes. Nëse forma neonatale është e pranishme, qëllimi është që të ndalojmë shumëzimin e amoniakut. Kjo është bërë edhe në rastin e defekteve të tjera të ure. Trajtimi afatgjatë është një pjesë e rëndësishme e terapisë. Gjatë këtij trajtimi, fëmija i prekur merr droga që kundërveprojnë përhapjen e amoniakut. Këto përfshijnë fenilbutirat dhe sodium benzoate, të cilat administrohen në mënyrë intravenoze. Trupi gjithashtu merr glukozë dhe lipide. Gjithashtu me rëndësi është një e veçantë dietë. Për shembull, marrja e proteinat duhet të zvogëlohet ndjeshëm për të parandaluar shumëzimin e amoniakut. Për të përmbushur nevojën për blloqe të rëndësishme të ndërtimit të proteinave, fëmija merr ilaçe të veçanta. Ushqimet me proteina të larta që fëmija duhet të shmangë përfshijnë qumësht dhe produktet e qumështit, mish, suxhuk, peshk, bishtajore, vezë, arra dhe bollgur. Nga ana tjetër, fruta, perime, patate, oriz, salcë mollësh dhe proteina të ulëta bukë dhe makaronat konsiderohen të arsyeshme.
Parashikimi dhe prognoza
Prognoza e sëmundjes së acidit argininosuccinic varet nga trajtimi i pacientit. Pa kujdes mjekësor, i porsalinduri mund të zhvillojë një gjendje komatike brenda ditëve të para të jetës. Rreziku i vdekjes në këto raste është shumë i lartë. Nëse trajtimi mjekësor jepet shumë vonë, foshnja përballet me një prognozë të ngjashme të pafavorshme. Nëse fëmija mbijeton, pasojat dhe dëmtimet gjatë gjithë jetës janë të mundshme. Ka një mundësi më të mirë për të shëndetësor përmirësim për të sapolindurit që ekzaminohen menjëherë pas lindjes dhe trajtohen pa vonesë pas diagnozës. Nëse ka sëmundje të tjera, gjendja e shëndetësor klasifikohet si kritike. Prognoza varet nga ashpërsia e sëmundjeve. Pa dëmtime të mëtejshme, zbatohet një plan gjithëpërfshirës i trajtimit. Gabimet e lindura të metabolizmit tregojnë simptoma individuale. Këto trajtohen individualisht me ilaçe të synuara ose terapi të koordinuara. Një kurë për sëmundjen e acidit argininosuccinic nuk ndodh, pasi ajo është një sëmundje e sistemit metabolik. Sidoqoftë, mund të mbështetet dhe të ndikohet specifikisht. Në këtë mënyrë ankesat e ndodhura lehtësohen dhe pjesërisht trajtohen plotësisht. Me një dietë të veçantë dhe duke vëzhguar faktorë të ndryshëm të nevojshëm nga ana mjekësore, është e mundur të arrihet një përmirësim i dukshëm në mirëqenien e pacientit. Atij i mundësohet të jetojë mirë me sëmundjen, si dhe kryesisht pa dëmtime shtesë.
Parandalim
Parandalimi kundër sëmundjes së acidit argininosuccinic nuk është i mundur. Kështu, është një sëmundje e trashëgueshme që tashmë është e lindur.
Ndiqe
Kujdesi pasues për sëmundjen e rrallë të acidit argininosuccinic shpesh hiqet sepse individët e prekur vdesin në moshë të re nga sëmundja metabolike për shkak të mungesës së ASL. Defekti i trashëguar i ciklit ure mund të shfaqet në çdo moshë, madje edhe tek të sapolindurit. Shenja dalluese më e pasigurt e sëmundjes së acidit argininosuccinic është hyperammonemic komë. Sidoqoftë, simptomat i ngjajnë psikozë mund të ndodhë paraprakisht. Kjo e ndërlikon diagnozën. Në fakt, megjithatë, një tepricë e amonit në gjak është shkaku. Nëse sëmundja e acidit argininosuccinic është diagnostikuar në një pacient që është tashmë i moshuar, ai ose ajo do të kërkojë trajtim dhe kujdes intensiv të ndjekjes për pjesën tjetër të jetës së tij ose të saj. Importantshtë e rëndësishme të kuptohet se kurse të lehta dhe të padiagnostikuara të sëmundjes së acidit argininosuccinic mund të ndodhin gjithashtu. Prandaj, simptomatologjia e mungesës së ALS mund të ndryshojë shumë nga individi në individ. Sidoqoftë, nëse nuk trajtohet, shanset e të prekurve për të jetuar një jetë pa simptoma dhe jetë të gjatë ulen. Një tepricë akute e amonit në organizëm mund të ndodhë në çdo kohë. Mjekët përpiqen të arrijnë lehtësim duke mbajtur një dietë rreptësisht të ulët me proteina për pjesën tjetër të jetës së pacientit. Në të njëjtën kohë, si në terapinë afatshkurtër ashtu edhe në atë afatgjatë, aminoacidi L-arginine, dhe për më tepër sodium fenilbutrat ose benzoat natriumi administrohen për të lidhur amoniakun e tepërt. Në fund të të gjitha opsioneve mjekësore, shpesh mbetet vetëm një transplantim i mëlçisë. Këtu, kujdesi pasues është edhe më i rëndësishëm për shkak të potencialit për refuzim dhe infeksion.
Çfarë mund të bësh vetë
Kontributi më i rëndësishëm për vetë-ndihmën jepet nga një person i prekur në të cilin ai ose ajo ha ushqim specifik për sëmundjen. Në terapinë akute dhe atë afatgjatë, një nga më të rëndësishmet masat është zvogëlimi i marrjes së proteinave në mënyrë që të formohet më pak amoniak. Prandaj pacientët duhet të shikojnë zakonet e tyre të ngrënies dhe të mësojnë se cilat ushqime janë veçanërisht të pasura me proteina dhe cilat alternativa janë në dispozicion që mund të tolerojnë. Ndryshe nga shumë sëmundje të tjera që ndikohen nga dieta, alternativat vegane nuk janë gjithmonë të preferueshme në sëmundjen e acidit argininosuccinic. Prodhimi i amoniakut të trupit rritet nga të dy kafshët dhe proteina të pastra bimore. Në përgjithësi, mish, suxhuk, vezë, makarona veze, qumësht, kos, gjizë, djathë, bishtajore, fara dhe arra, sidomos kikirikët duhet të shmangen. Që kur am dhe sidomos lupinat kanë shumë proteina, nuk ia vlen të kalosh nga lopët qumësht produkte në produkte të bazuara në këto dy specie bimore. Sidoqoftë, qumështi i lopës mund të zëvendësohet me qumësht relativisht të ulët të proteinave me oriz. Të prekurit duhet të kenë një ekotrofolog të hartuar një plan diete dhe, bazuar në këtë, të hartojnë një plan vakt për tërë javën e ardhshme. Vlen gjithashtu të investohet në një tryezë të mirë ushqyese që jo vetëm tregon kalori por edhe përmbajtja e proteinave në ushqime.
