Citozina: Funksioni & Sëmundjet

Citozina është një bazë nukleike që është një bllok ndërtimi i ADN-së dhe ARN-së. Ajo dhe tre nukleikë të tjerë bazë përbëjnë kodi gjenetik i çdo gjallese.

Çfarë është citozina?

Emri kimik i saktë i citozinës është 4-amino-1H-pirimidin-2-një sepse grupi amino i bazës nukleike ndodhet në pozicionin e katërt standard të një skele pirimidine. Pirimidina është një molekulë struktura e së cilës formohet nga një unazë gjashtë-anëtarëshe me dy azot atomeve. Një oksigjen atomi zë pozicionin e dytë. Pirimidina është një grimcë inorganike; ai shërben si bazë për konstrukte të tjera të shumta si citozina, në të cilën përfaqëson një bllok të rëndësishëm ndërtimi. Citozina është e tretshme vetëm pjesërisht në etanolit dhe ujë. Gjendja e tij normale fizike është solide, me një pika e shkrirjes prej 320 deri në 325 ° C. Citosina është kështu një nga përbërjet kimike më të fuqishme. Në formën e saj të pastër, baza nukleike duhet të etiketohet "irrituese" sepse mund të irritojë membranat mukoze dhe të shkaktojë pezmatim. Sidoqoftë, citozina e shkakton këtë reagim vetëm në përqendrime të panatyrshme, siç nuk ndodhin në natyrë dhe prodhohen vetëm nga sinteza biokimike artificiale.

Funksioni, veprimi dhe rolet

Citozina është një nga katër nukleikët bazë që, së bashku me sheqer Molekulat e, formojnë ADN-në (Acidi dezoksiribonukleik) dhe ARN e ngjashme (acid ribonukleik) Citosina luan kështu një rol të rëndësishëm në ruajtjen e informacionit të trashëguar, i cili është përgjegjës për kontrollin e qelizave, si dhe trashëgiminë. ADN-ja përbëhet nga zinxhirë të gjatë të të ashtuquajturve nukleotide. Në mënyrë që citozina e bllokut ndërtues të bëhet një nukleotid, ajo duhet të kombinohet me blloqet e tjera të ndërtimit. Nukleotidi përbëhet nga a sheqer molekulë, a fosfat acid dhe një bazë. Në ADN-në e njeriut, sheqer molekula është e ashtuquajtura pentozë; emri pentozë i referohet strukturës pesëkëndëshe të sheqerit. Speciale Enzimat lexoni ADN-në në bërthamën qelizore dhe bëni një kopje, e cila më pas kalon nga bërthama. Aty lexohet përsëri nga të tjerët Enzimat dhe e përkthyer në proteinat. Biologjia, pra, i referohet këtij procesi si përkthim. Gjatë përkthimit, enzima përgjegjëse zgjedh molekulën e duhur të proteinave për secilin kod, e cila përbëhet nga tre çifte bazash, dhe formon zinxhirë të gjatë prej tyre. Citozina formon një të ashtuquajtur palë bazë së bashku me guaninë, një bazë tjetër nukleike. Dy blloqet ndërtuese të ADN-së mund të formojnë një lidhje me njëri-tjetrin si dy pjesë të enigmës - por jo me dy nukleikët e tjerë bazë, timina dhe adenina. Citozina dhe guanina kombinohen me ndihmën e a hidrogjen urë dhe mund ta shpërndajë këtë përsëri duke ndarë hidrogjenin. Timina është gjithashtu një bazë pirimidine e bazuar në unazën gjashtë-anëtarëshe. Të gjithë organizmat e gjallë ndajnë këto parime themelore të trashëgimisë dhe bazohen në të njëjtin material themelor gjenetik. Onlyshtë vetëm sekuenca e çifteve bazë që përcakton se cili organizëm del nga kodi gjenetik, çfarë forme merr dhe çfarë funksionesh mund të kryejë.

Formimi, ndodhja dhe vetitë

Citozina formohet nga pirimidina. Kjo substancë përfaqëson një unazë gjashtë-anëtarëshe me dy azot atomeve. Një grup NH2 ngjitet në pirimidinë me një lidhje të vetme, si dhe një të vetme oksigjen molekulë me një lidhje të dyfishtë. Përveç kësaj, a hidrogjen atomi i bashkangjitet njërit prej të dyve azot atomet e unazës së pirimidinës. Shkencat natyrore bëjnë dallimin midis dy formave të citozinës, tautomerëve. Përveç tautomerit H1, ekziston një formë tjetër e citozinës, tautomeri 3H. Tautomeri H1 dhe tautomeri H3 ndryshojnë nga njëri-tjetri në atë që grupet e ndryshme shtesë bashkohen me pozicione të ndryshme në unazën e pirimidinës. Varianti H1 ndodh më shpesh. Nuk ka vlerë optimale për citozinën; sa shpesh ndodh citozina në trupin e njeriut varet nga faktorë të ndryshëm. Sidoqoftë, për shkak se gjendet në bërthamën e secilës qelizë të vetme, ajo ndodh shumë shpesh.

Sëmundjet dhe çrregullimet

Citozina është një bllok ndërtimi i ADN-së dhe përcakton mekanizmat themelorë të jetës nga vendi i saj në sekuencën e kodit gjenetik së bashku me tre bazat e tjera. Prandaj, jeta pa citozinë nuk është e mundur. Për shembull, nëse substancat themelore të mjaftueshme nga të cilat formohet citozina nuk do të ishin të disponueshme gjatë një faze shumë të hershme të shtatzënësi, zhvillimi i mëtejshëm i embrion nuk do të ishte e mundur as në fazën e qelizave individuale. Prandaj, një mungesë e plotë e citozinës në një organizëm të gjallë është e paimagjinueshme. Citozina përbëhet nga atome shumë të bollshme. Një mungesë si rezultat i ushqimit joadekuat është gjithashtu jashtëzakonisht e pamundur. Qeliza e trupit mund të ndërrojë citozinën, si të gjitha bazat e tjera, me një bazë tjetër për shkak të gabimeve në kopjimin e ADN-së (transkriptimi). Ky është një mutacion, si rezultat i të cilit Enzimat brenda qelizave formojnë zinxhirë proteinikë të pasaktë. Këto proteinat nuk kanë ose kanë vetëm funksionalitet të kufizuar ose arrijnë një efekt tjetër nga sa synohet. Si rezultat, ato prishin proceset e rregulluara të organizmit. Në mungesën e mioadenilat deaminazës (mungesa e MAD ose MADD), për shembull, kodi gjenetik i AMPD1 gjen ka një gabim. Në pozicionin 34 të ekzonit 2, në të vërtetë duhet të ketë citozinë; megjithatë, për shkak të a gjen defekt, ky pozicion është gabimisht i zënë nga timina nukleotide. Ky ndryshim i vogël ka efekte drastike: Kodi tani sinjalizon "ndal" në këtë pozicion, prandaj enzimat sintetizojnë vetëm një proteinë jo të plotë gjatë përkthimit. Si rezultat, MADD manifeston një çrregullim metabolik të muskujve të skeletit. Shkakton simptoma të muskujve si p.sh. dhimbje barku, dobësi, dhe dhimbje.