Sindroma Cobb është një sëmundje e rrallë që shoqërohet me keqformime të gjak anije. Sindroma Cobb ekziston që nga lindja dhe manifestohet si angioma e muskujve, lëkurë, kockatdhe palca kurrizore, ndër të tjera. Angiomat janë ose arterio-venoze ose vetëm venoze. Sindroma Cobb zakonisht kufizohet në një zonë specifike të trupit.
Çfarë është sindroma Cobb?
Sindroma Cobb quhet sinonimisht sindroma metamerike arteriovenoze kurrizore ose angiomatoza lëkurore angiospinale. Normalisht, hemangiomat në lëkurë janë relativisht të padëmshme. Sidoqoftë, angiomat që ndodhin në sindromën Cobb tregojnë dëmtime të panjohura të palca kurrizore. Veçanërisht të shpeshta janë të ashtuquajturat keqformime AV. Këto janë të afta të shkaktojnë deficite neurologjike dhe parezë. Termi i sëmundjes sindroma Cobb bazohet në përshkruesin e parë të sëmundjes, i cili për herë të parë e përmblodhi sëmundjen shkencërisht në vitin 1915. Sindroma Cobb karakterizohet nga anomali tipike të anije në lëkurë, disa prej të cilave janë vetëm arterio-venoze ose venoze. Përveç lëkurës, kockat, muskujt, palca kurrizore, dhe medulla preken gjithashtu nga demtimet ne anije. Keqformimet shpërndahen segmentarisht dhe nganjëherë përfshijnë disa metamer. Sindroma Cobb zakonisht ndodh me një frekuencë shumë të ulët, me vetëm nën 100 raste të sëmundjes të njohura deri më tani. Sindroma Cobb ka të ngjarë të ndodhë po aq te meshkujt dhe femrat.
Shkaqet
Në sindromën Cobb, provat aktuale sugjerojnë se nuk ka anomali në kromozomet. Gjithashtu nuk ka grumbullim në familjet e pacientëve të prekur. Sindroma Cobb zhvillohet në fazat e hershme të zhvillimit embrional. Në këtë proces, qelizat pararendëse të enëve të mëvonshme lëvizin në ato zona ku më vonë ndodhen përgjithmonë, siç janë kockat, lëkura ose palca kurrizore.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Simptomat e sindromës Cobb janë të larmishme dhe nganjëherë ndryshojnë në raste individuale. Më tipike janë shenjat neurologjike të sëmundjes, disa prej të cilave kanë paralele me episodet akute hemorragjike. Përveç kësaj, ndonjëherë gjenden ngjashmëri me bllokimet kronike të venave në zonën e palcës kurrizore. Lokalizimi i keqformimeve në enët përcakton ashpërsinë e deficiteve neurologjike. Kështu, anomalitë ndodhin ose në mënyrë torakale, sakrale ose cervikale. Në shumicën e rasteve, gjymtyrët e poshtme preken nga deficitet. Për shembull, ndodhin deficite bilaterale motorike dhe shqisore, të cilat zakonisht nuk janë simetrike. Përveç kësaj, ndodhin të ashtuquajturat çrregullime të sfinkterit. Në lëkurë, shenjat e sindromës Cobb zakonisht manifestohen në anomali dy-dimensionale të enëve, veçanërisht në të ashtuquajturat nevi vere porte. Përveç kësaj, mund të formohen angiolipoma, angiokeratomas dhe limfangioma. Keqformimet e medulles janë kryesisht anomali arterio-venoze. Në të kundërt, dëmtimi i kockat dhe muskulatura rezulton e lokalizuar dhimbje ose mbetet plotësisht asimptomatike.
Diagnozë
Diagnostikimi i sindromës Cobb bëhet nga një specialist i përshtatshëm të cilit mjeku i përgjithshëm i referon pacientit pas një ekzaminimi fillestar. Intervista e pacientit përdoret për të analizuar simptomat individuale dhe histori mjekesore. Më pas mjeku ekzaminon personin që vuan nga sindroma Cobb, fillimisht me anë të një ekzaminimi vizual. Fokusi këtu është në ekzaminimin e shenjave të jashtme të dukshme të sindromës Cobb, të cilat shfaqen kryesisht në lëkurë. Angiomat në shtresa më të thella, nga ana tjetër, mund të zbulohen vetëm me ndihmën e procedurave të imazhit. Për shembull, një ekzaminim MRI dhe medullare angiography janë përdorur. Angiografia ofron një përfaqësim të saktë të strukturës së gjak anijeve. Particularlyshtë veçanërisht e rëndësishme që anomalitë përkatëse të mund të zbulohen para lindjes me anë të ekzaminimeve sonografike. Në këtë mënyrë, një diagnozë prenatale e sindromës Cobb është e mundur në disa raste. Si pjesë e detyrueshme diagnozë diferenciale, specialisti kurues dallon sindromën Cobb nga urdhje zoster, sindroma Fabry dhe hemangioma infantile. Ngjashmëritë në simptoma shpie deri në disa konfuzione me sindromën Cobb.
komplikimet
Komplikime të ndryshme mund të ndodhin me sindromën Cobb, varësisht shumë nga ashpërsia dhe vendndodhja e sëmundjes. Në shumicën e rasteve, megjithatë, problemet ndodhin në zonën e palcës kurrizore. Anijet mund të formohen gabimisht dhe kështu të mos funksionojnë si duhet. Kjo shpesh sjell që gjymtyrët dhe ekstremitetet e caktuara të trupit të mos funksionojnë siç duhet. Nuk është e mundur të parashikohet nëse ose cila pjesë e trupit do të preket, dhe nëse po, cila pjesë. Sindroma Cobb gjithashtu mund të shkaktojë që pacienti të ketë deformime të kockave. Nuk është domosdoshmërisht dhimbje. Trajtimi mund të bëhet nga mjeku dhe mund të kufizojë relativisht mirë simptomat në sindromën Cobb. Zakonisht zhvillohet në mënyrë kirurgjikale dhe jo shpie te komplikimet. Për shkak të sindromës Cobb, pacienti ka më shumë të ngjarë të ketë peresenca. Një parashikim i saktë nuk është i mundur në sindromën Cobb, sepse ecuria e sëmundjes varet nga trajtimi dhe shprehja. Zakonisht, jetëgjatësia e pacientëve nuk zvogëlohet dhe sindroma nuk e kufizon veçanërisht pacientin në jetë. Për shkak se sindroma Cobb është e lindur, nuk mund të parandalohet ose shmanget.
Kur duhet të shihni një mjek?
Zakonisht, sindroma Cobb rezulton në deformime të ndryshme, kështu që një diagnozë shtesë nuk është e nevojshme. Sidoqoftë, mjeku duhet të konsultohet sa herë që personi i prekur vuan nga vështirësi në jetën e përditshme për shkak të keqformimeve. Shenjat e papritura të paralizës ose shqetësimet e ndjeshmërisë gjithashtu mund të tregojnë sindromën Cobb dhe duhet të ekzaminohen nga një mjek. Për më tepër, ata që preken shpesh shfaqin deficite në funksionin motorik dhe bashkërendim, kështu që një mjek duhet të konsultohet menjëherë, veçanërisht tek fëmijët. Dhimbje në kocka dhe muskuj mund të jenë gjithashtu pjesë e sindromës Cobb, ato janë gjithashtu një arsye për një ekzaminim mjekësor. Sa më herët të diagnostikohet sindroma Cobb, aq më mirë rrjedha e mëtejshme e sëmundjes. Zakonisht, sindroma mund të diagnostikohet nga një mjek i përgjithshëm. Sidoqoftë, kjo kërkon gjithashtu përdorimin e teknikave të imazhit. Trajtimi i mëtejshëm mund të kryhet me ndihmën e specialistëve të ndryshëm. Nëse personi i prekur dhe të afërmit e tyre vuajnë nga shqetësime psikologjike për shkak të sindromës, duhet të sigurohet trajtim psikologjik.
Trajtimi dhe terapia
Opsionet për trajtimin e sindromës Cobb janë relativisht të përparuara dhe të larmishme. Mjekët zakonisht i trajtojnë ndryshimet në enët përreth kockave dhe muskujve me embolizim. Brenda kornizës së kësaj metode terapeutike, an mbyllje of gjakarteriet që mbajnë kryhen me anë të substancave organike ngjitëse. Në shumicën e rasteve, trajtimi kryhet kirurgjikal. Anomalitë më të vogla në sipërfaqen e lëkurës mund të trajtohen mirë me anë të rrezeve lazer. Dëmtimi radikular, si dhe dëmtimet në palcë gjithashtu marrin embolizim. Nëse qasjet terapeutike endovaskulare dështojnë, injeksione konsiderohen, ose paraspinalisht ose epiduralisht. Në përgjithësi, nuk është e nevojshme të kryhet rrezatimi terapi. Diagnostifikimi në kohë i sindromës Cobb me trajtimin pasues të lidhur me të masat zvogëlon incidencën e dëmtimit neurologjik tek pacientët. Në veçanti, zvogëlon rrezikun e parezës, siç është gjymtyrët. Në parim, një prognozë e saktë e sindromës Cobb nuk është e mundur. Në disa raste, dëmtimi i enëve shkakton pak ose aspak simptoma. Nëse sindroma Cobb trajtohet në mënyrë joadekuate, pacientët rrezikojnë të zhvillojnë përkatësisht sindromën Foix-Alajouanine ose mielitin nekrotizues subakut.
Parashikimi dhe prognoza
Ecuria e sindromës Cobb mund të ndryshojë shumë. Në raste të lehta, ka vetëm disa deformime dhe çrregullime të lëkurës që nuk shkaktojnë shumë shqetësime për personin e prekur dhe shpesh nuk kërkojnë trajtim. Në raste të rënda, mund të ndodhin keqformime të ndryshme dhe dëmtime të organeve dhe perspektiva e një jete pa simptoma është mjaft e dobët. Keqformimet e ndryshme mund të vendosin një barrë fizike dhe psikologjike për të prekurit. Sidoqoftë, nëse ato trajtohen në një fazë të hershme, çdo efekt i vonë mund të shmanget. Nëse nuk bëhet asnjë trajtim ose nëse keqformimet janë të rënda dhe nuk mund të trajtohen kirurgjikale, prognoza është negative. Gjatë jetës, shpesh lindin ankesa të tjera, të tilla si çrregullime të qarkullimit të gjakut, konsumim i parakohshëm i nyjeve, ose sjellje e dobët. Përveç kësaj, çrregullime psikologjike të tilla si ankthi social, luhatje humori, depresion ose mund të zhvillohen komplekse inferioriteti. Dhimbja shoqëruese kontribuon në atë të dobët mendore dhe fizike kusht të të prekurve. Në sindromën Cobb, jetëgjatësia zakonisht nuk zvogëlohet. Sindroma gjithashtu zakonisht nuk paraqet një kufizim të madh në jetë për personin e prekur dhe nuk zvogëlon mirëqenien. Meqenëse sëmundja është e lindur, megjithatë, nuk ka gjithashtu asnjë mundësi të trajtimit shkakësor. Sindroma Cobb gjithashtu nuk mund të parandalohet.
Parandalim
Nuk ka mundësi për parandalimin e sindromës Cobb sepse sëmundja është e pranishme që në lindje.
Kujdesi pasues
Pas operacionit, kryhen ekzaminime të rregullta përcjellëse. Gjatë ditëve të para, kryhen angiograma përcjellëse për të siguruar që angiomat janë hequr plotësisht. Pas shtatë deri në tetë ditë, pacienti mund të largohet nga spitali, me kusht që të mos ketë gjakderdhje. Në rast të gjakderdhjes pas operacionit dhe ndërlikimeve të tjera, qëndrimi në spital mund të jetë disa javë. Dhimbja pas operacionit trajtohet me ilaçe. Terapi fizike zakonisht nuk është e nevojshme për rehabilitim. Sidoqoftë, në rastin e keqformimeve AV në palcën kurrizore, mund të jetë formuar paralizë, e cila duhet të kompensohet gjatë një periudhe më të gjatë rehabilitimi. Plaga kirurgjikale duhet të shërohet plotësisht pas katër deri në gjashtë javë, me kusht që të mos ketë ndodhur asnjë ndërlikim gjatë operacionit. Deri atëherë, pacienti nuk është në gjendje të punojë dhe duhet të pushojë mjaftueshëm. Ka edhe të ndryshme shëndetësor rreziqet pas shërimit. Për shembull, trombozat mund të formohen ose sëmundje dytësore të tilla si sindroma Foix-Alajouanine mund të ndodhin. Për këtë arsye, pacienti duhet të vizitojë një mjek në intervale të rregullta, i cili mund të monitorojë procesin e shërimit dhe të marrë hapat e nevojshëm në rast të ndërlikimeve. Ndjekje të tjera masat përfshijnë kujdes të rreptë të lëkurës dhe mbajtjen e një ditari të simptomave, duke shënuar ndonjë efekt anësor ose ndërveprimet të ilaçeve të përshkruara, si dhe simptoma dhe manifestime të tjera të pazakonta.
Çfarë mund të bësh vetë
Sugjerimet dhe këshillat për vetë-ndihmë janë shumë të kufizuara në sindromën Cobb. Ata e drejtojnë fokusin e tyre në ruajtjen e gëzimit të jetës dhe guximin për të jetuar për personin e prekur, si dhe për të afërmit e tij të ngushtë. Me qëndrueshmëri psikologjike, personi i prekur dhe familja e tij mund të bëjnë shumë për cilësinë e jetës së tij. Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, fëmija merr kujdes mjekësor dhe mund të shërohet përgjithmonë. Në këto raste, nevojitet vetëm një shoqërim i shkurtër i prindërve për të lehtësuar frikën e tyre. Prindërit, fëmijët e të cilëve vuajnë shumë nga keqformimi kongjenital, duhet të ndërtojnë një mjedis të qëndrueshëm dhe të marrin informacion të plotë për sëmundjen e fëmijës. Stili i përgjithshëm i jetës duhet të rregullohet me mundësitë në dispozicion. Për një mirëqenie të mirë, pjesëmarrja në jetën shoqërore është e rëndësishme për të gjithë të përfshirë. Vetëbesimi i fëmijës duhet të forcohet dhe duhet të sigurohet mbështetje për të gjitha ndërmarrjet që janë të mundshme me sëmundjen. Në të njëjtën kohë, është e rëndësishme që të afërmit e ngushtë të sigurojnë të tyret bilancit. Meqenëse sëmundja është stresuese emocionalisht për të gjithë të përfshirë, mirëqenia e secilit individ duhet të merret parasysh. Nëse lindin frikë ose shqetësime të rritura, këto duhet të adresohen dhe, nëse është e nevojshme, duhet të kërkohet ndihmë terapeutike.
