Sindroma DOOR kuptohet nga profesioni i mjekut si një nga çrregullimet më të rralla të trashëgimisë në botë. Deri më tani, vetëm 50 raste janë dokumentuar të sindromës, e cila duket se ka një bazë gjenetike dhe trashëgimi autosomike recesive. Në kohën aktuale, trajtimi i deformimeve dhe prapambetje është simptomatike.
Çfarë është sindroma DOOR?
Sindroma DOOR është një çrregullim i trashëguar me një prevalencë të ulët. Emri sindroma DOOR është një akronim që i referohet simptomave karakteristike të sëmundjes. D qëndron për shurdhim dhe kështu shurdhim. O në shkurtesë qëndron për osteodistrofi, që do të thotë deformime të kockave. O-ja e dytë qëndron për onikdistrofi dhe kështu distrofi të thonjve. R i referohet simptomës së fundit udhëheqëse të prapambetje. që nga terapi-rezistent epilepsi karakterizon gjithashtu sindromën, nganjëherë referohet si sindroma DYERT. S qëndron për kriza, që do të thotë kriza epileptike. Përshkrimi i parë u zhvillua në vitin 1970. Gjenetisti francez R. Walbaum konsiderohet përshkruesi i parë. Cantwell krijoi termin DOOR rreth pesë vjet më vonë. Si një sëmundje e trashëgueshme, sindroma ka një bazë të trashëgueshme. Deri më tani, vetëm 50 raste janë dokumentuar që nga përshkrimi fillestar.
Shkaqet
50 rastet e dokumentuara të sindromës DOOR sugjerojnë një bazë të trashëgueshme, pasi ato janë treguese të grumbullimit familjar. Si pasojë, sindroma DOOR është vërejtur veçanërisht shpesh në vëllezërit e motrat dhe ndryshe gjak të afërmit. Trashëgimia duket se ka shumë të ngjarë të jetë autosomale recesive. Për shkak të numrit të vogël të rasteve të dokumentuara, shkaku nuk është përcaktuar përfundimisht dhe mbetet objekt i spekulimeve. Shumë shkencëtarë marrin një sfond metabolik. Kështu, një rritje përqendrim i acidit 2-oksoglutarik është zbuluar në urinë dhe gjak të individëve të prekur. Përveç kësaj, një aktivitet i reduktuar i dehidrogjenazës së acidit 2-oksoglutarik tani është demonstruar. Kjo enzimë luan një rol kryesor në metabolizmi i energjisë veçanërisht. Biosinteza gjithashtu varet nga enzima. Shkaku i saktë i aktivitetit të zvogëluar mund të jetë një mutacion gjenetik.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Pacientët me sindromën DOOR vuajnë nga simptoma shtesë opsionale përveç atyre që i japin emrin sindromës. Për shembull, nënat e individëve të prekur shpesh vuajnë nga poliidramni, ose të rritur lëngu amniotik, gjatë shtatzënësi. Vetë pacientët mund të vuajnë simptoma shoqëruese të tipareve anormale të fytyrës, të tilla si një jashtëzakonisht i madh hundë. Ndryshimet e dallueshme në organe mund të jenë gjithashtu të pranishme. gisht-si i ndryshuar thumbs shpesh gjenden edhe tek individët e prekur. E njëjta gjë vlen për dëmtime të ndryshme të shikimit dhe neuropatinë periferike. Simptoma e fundit përmbledh çdo çrregullim të përcjelljeve nervore aferente në periferinë sistemi nervor. Shumë nga pacientët gjithashtu vuajnë nga analgjezia dhe për këtë arsye janë plotësisht të pandjeshëm ndaj dhimbje. Simptomat individuale ndryshojnë në ashpërsi nga rasti në rast. Nëse ka shoqëruese epilepsi, zakonisht është forma rezistente ndaj trajtimit të sëmundjes. Shumë simptoma shoqëruese janë ndoshta të mundshme, por nuk janë regjistruar deri më sot për shkak të numrit të vogël të rasteve.
Diagnostikimi dhe ecuria
Mjeku vendos diagnozën në sindromën DOOR vetëm në bazë të veçorive klinike. Në veçanti, tiparet tërheqëse të humbjen e dëgjimit, deformimet e kockave, distrofia e thonjve dhe prapambetje tundojeni atë për të bërë diagnozën. Pasqyra klinike është relativisht karakteristike dhe prandaj zakonisht nuk kërkon hollësira diagnozë diferenciale. Vetëm Feinmesser dhe Zelig përshkruan një sindrom autosomal recesiv me simptoma të ngjashme në 1961. Vetëm kjo vonesë mendore mungon në këtë sindromë, kështu që sindroma DOOR mund të dallohet prej saj me një provë të simptomave të përmendura në mënyrë akronimike. Mjeku përdor Radioskopi imazhe për të zbuluar deformimet e kockave. Prognoza e pacientëve ndryshon shumë. Jetëgjatësia mund të jetë e kufizuar në foshnjëri, por po aq mirë mund të mbetet relativisht e pakufizuar. Manifestimet organike në veçanti kanë një ndikim të pafavorshëm në prognozë. Rezistent ndaj trajtimit epilepsi gjithashtu mund të ndikojë negativisht në prognozë në raste individuale.
komplikimet
Sindroma DOOR paraqet shumë ndërlikime të ndryshme që nuk mund të parashikohen. Kjo është kryesisht për faktin se sindroma DOOR është një nga sëmundjet më të rralla në botë. Në shumicën e rasteve, megjithatë, ka vonesë mendore. Personi i prekur nuk mund të mendojë dhe flasë qartë. Gjithashtu, proceset e mendimit nuk janë të kuptueshme, në mënyrë që të ndodhë një paaftësi shpirtërore. Kjo ka një efekt negativ në jetën dhe rutinën e përditshme të pacientit dhe mund shpie në depresion. Këto simptoma përkeqësohen gjithashtu nga humbjen e dëgjimit, gjë që e bën edhe më të vështirë jetën e përditshme. Shumica e pacientëve varen nga ndihma e njerëzve të tjerë. Sindroma DERE mund shpie te tiparet e pazakonta të fytyrës, prandaj fëmijët në veçanti ngacmohen dhe ngacmohen. Ankesat psikologjike ndodhin edhe në këtë rast. Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka trajtim për sindromën DOOR. Sidoqoftë, simptomat mund të trajtohen në mënyrë që, për shembull, tiparet anormale të fytyrës të mund të operohen. Mjekimi i duhur mund të përdoret për krizat epileptike. Nëse sindroma DOOR shkakton keqformime të organeve, mund të kryhen transplantime. Nëse ka ndërlikime, varet kryesisht nga mënyra e trajtimit. Sidoqoftë, personi i prekur duhet të jetojë me sindromën DOOR gjatë gjithë jetës së tij ose të saj.
Kur duhet të shihni një mjek?
Si rregull, vetëm trajtimi simptomatik është i mundur për sindromën DOOR. Për këtë arsye, mjeku duhet të konsultohet gjithmonë kur personi i prekur vuan nga simptomat për shkak të sindromës DOOR, të cilat në shumicën e rasteve janë tashmë të lindura. Në këtë rast, fëmijët vuajnë nga shqetësime të dukshme të shikimit dhe ndoshta edhe nga dëmtimi i dëgjimit të tyre. Për të garantuar një zhvillim normal të fëmijës, këto kufizime duhet të korrigjohen në moshë të hershme. Një mjek gjithmonë duhet të konsultohet në rast të simptomave të tjera të paralizës gjithashtu. Keqformime ose deformime të ndryshme gjithashtu duhet të shqyrtohen. Këto më pas mund të trajtohen me operacion në shumë raste. Meqenëse vetë simptomat mund të ndryshojnë shumë, fëmijët në veçanti duhet të marrin pjesë në ekzaminime të rregullta mjekësore. Si rregull, diagnoza e sindromës DOOR mund të bëhet nga një pediatër ose nga një mjek i përgjithshëm. Për më tepër, ekzaminime të caktuara që mund të tregojnë sindromën DOOR janë gjithashtu të mundshme gjatë shtatzënësi. Sidoqoftë, nuk është e mundur të parandalohet sindroma DOOR.
Trajtimi dhe terapia
Për shkak se vetëm 50 raste të sindromës DOOR janë dokumentuar deri më sot dhe sindroma është një nga sëmundjet më të rralla ndonjëherë, hulumtimi për opsionet e duhura të trajtimit është ende në fillimet e tij. Alsoshtë gjithashtu problematike që shkaku kryesor i kompleksit të simptomave nuk është përcaktuar ende. Meqenëse nuk është përcaktuar asnjë shkak, asnjë trajtim shkakësor nuk mund të ekzistojë. Për këto arsye, sindroma aktualisht konsiderohet si një sëmundje trashëguese e pashërueshme dhe trajtohet ekskluzivisht në mënyrë simptomatike. Humbje dëgjimi mund të kompensohet me implantet në disa raste. Disa deformime të kockave mund të trajtohen në mënyrë kirurgjikale. Nje numer i ilaçe antiepileptike janë në dispozicion për kriza epileptike. Megjithatë, shumica e pacientëve kanë pak ose aspak përgjigje ndaj konservatorëve terapi me këto ilaçe. Keqformimet organike duhet të trajtohen kirurgjikale dhe mund të kërkojnë transplantim nëse është e rëndë. Vonesa mendore mund të kundërveprohet nga ndërhyrja e hershme. Aktiviteti enzimatik mund të ndikohet nga administratë të enzimës. Sidoqoftë, nëse kjo qasje premton sukses për pacientët me sindromën DOOR mbetet një pyetje kryesisht pa përgjigje dhe nuk mund të përgjigjet lehtë në bazë të dokumentacionit të kufizuar të rastit. Nëse një mutacion gjenetik identifikohet si shkaku i sindromës në të ardhmen dhe gjen terapi qasjet arrijnë fazën klinike deri atëherë, terapia gjenike mund të jetë në gjendje të trajtojë sëmundjen në mënyrë shkakësore dhe kështu ta shërojë atë.
Prospektet dhe prognozat
Sindroma DERE mund të trajtohet vetëm në mënyrë simptomatike sepse është një çrregullim gjenetik. Prandaj, terapia kauzale nuk është e mundur. Nëse trajtimi nuk ndodh, individët e prekur do të vuajnë nga ankesa të rëndësishme vizuale dhe keqformime të ndryshme në të gjithë trupin. Deformimet mund të jenë shumë të ndryshme dhe kufizojnë jetën e përditshme të pacientit në çdo rast. Në mënyrë të ngjashme, pacientët nuk mund të ndjehen dhimbje, të cilat munden shpie deri te lëndimet e rënda ose gjykimi i gabuar i rrezikut. Për më tepër, disa trakte nervore janë dëmtuar, kështu që mund të ndodhin shqetësime të ndjeshmërisë. Për shkak të simptomave, zhvillimi i fëmijës gjithashtu vonohet dhe kufizohet ndjeshëm. Meqenëse trajtimi mund të jetë vetëm simptomatik, lehtësohen vetëm simptomat individuale. Me ndihmën e ilaçeve, krizat epileptike mund të shtypen. Keqformime të ndryshme kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale në proces. Ankesat vizuale gjithashtu mund të lehtësohen gjatë procesit, në mënyrë që të jenë të plota verbëri mund të shmanget. Kjo gjithashtu rrit jetëgjatësinë e pacientit. Në shumë raste, të prekurit dhe të afërmit ose prindërit e tyre varen nga trajtimi shtesë psikologjik, pasi nuk është e pazakontë për të depresion dhe shqetësime të tjera psikologjike që do të ndodhin.
Parandalim
Për shkak se shkaqet e sindromës DOOR nuk dihen përfundimisht, kompleksi i simptomave ende nuk mund të parandalohet. Këshillim gjenetik gjatë planifikimit familjar mund të jetë akoma i dobishëm në familjet me një rast të njohur të sindromës.
Ndiqe
Në sindromën DOOR, zakonisht nuk ka masat të kujdesit të mëvonshëm në dispozicion të personit të prekur, kështu që pacienti është gjithmonë i varur nga trajtimi mjekësor për këtë. Meqenëse kjo është një sëmundje e trashëgueshme, nuk mund të shërohet plotësisht, kështu që personi i prekur zakonisht varet nga terapia gjatë gjithë jetës. Nëse një person dëshiron të ketë fëmijë, këshillim gjenetik gjithashtu mund të kryhet për të parandaluar përsëritjen e kësaj sëmundjeje. Sa më herët të konsultohet një mjek, aq më mirë normalisht është ecuria e mëtejshme e sëmundjes. Sindroma DEROR trajtohet duke marrë ilaçe. Të prekurit duhet të sigurojnë gjithmonë që doza e saktë të merret dhe që ilaçet të merren rregullisht në mënyrë që simptomat të lehtësohen. Në rast të një kapjen epileptike, një mjek urgjence duhet të thirret menjëherë ose një spital duhet të vizitohet drejtpërdrejt. Për shkak të sëmundjes, personat e prekur shpesh varen nga mbështetja e familjes ose miqve të tyre, përmes së cilës ata gjithashtu kanë nevojë për mbështetje në jetën e tyre të përditshme. Në këtë kontekst, kontakti me të sëmurët e tjerë të sindromës mund të jetë gjithashtu shumë i dobishëm, pasi kjo shpesh çon në një shkëmbim informacioni.
Çfarë mund të bësh vetë
Sindroma DEROR përfaqëson një jashtëzakonisht të rrallë kusht që, deri më sot, nuk mund të trajtohet rastësisht. Sidoqoftë, ekzistojnë disa mundësi trajtimi përmes të cilave simptomat mund të lehtësohen. Të prekurit mund të mbështesin trajtimin mjekësor me mbështetje të hershme dhe sjellje të matur në jetën e përditshme. Vonesa mendore mund të kundërveprohet nga terapeutikja masat. Fizioterapi dhe terapi profesionale si dhe konceptet alternative të trajtimit janë provuar të suksesshme. Prindërit e fëmijëve të prekur duhet të kërkojnë informacion në një klinikë të specializuar për sëmundjet trashëgimore dhe të përgatisin një terapi individuale së bashku me specialistin. Në rastin e keqformimeve organike, trajtimi kirurgjik është i domosdoshëm. Pas operacionit, pacienti kërkon kryesisht pushim dhe pushim në shtrat. Mjeku gjithashtu do të rekomandojë një dietë për të nxitur procesin e shërimit. Kjo zakonisht përbëhet nga një dritë dietë dhe shumë lëngje. Pije të tilla si alkool, nikotinë dhe caffeine duhet të shmanget në ditët e para pas operacionit. Shtë gjithashtu e rëndësishme të ndiqni udhëzimet e mjekut në lidhje me kujdesi i plagës. Plaga duhet të trajtohet me speciale pomada në mënyrë që të shërohet shpejt dhe të mos lihen plagë.
