Spina Bifida (“Mbrapa e Hapur”): Shkaqet

Patogjeneza (zhvillimi i sëmundjes)

Gjatë zhvillimit embrional, pjesa e poshtme e tubit nervor krijon kolonën kurrizore (lat .: columna vertebralis) dhe palca kurrizore (seksioni i sipërm i tubit nervor zhvillohet në tru dhe kapaku i kafkës). Normalisht, të dy pjesët e harkut të rruazave bashkohen për të formuar një unazë. Në foramen vertebrale qëndron palca kurrizore (lat. medulla spinalis ose medulla dorsalis), e cila është e rrethuar nga kurrizi meninges (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Ky proces ndodh ndërmjet javës së tretë dhe të katërt të shtatzënësi. Nëse tubi nervor në pjesën e poshtme të kolonës kurrizore nuk mbyllet siç duhet, dmth. Mbyllja e harkut të një ose më shumë rruazave nuk arrin të ndodhë, zhvillohet një çarje. Kjo quhet "spina bifida”(Defekt i tubit nervor). Për shkak të keqformimit, pjesë të palca kurrizore si edhe nerva mund të dalë përmes boshllëkut në formën e një qeseje. Zhvillohet e ashtuquajtura zele (meningocela; mielomeningocela).

Spina bifida zhvillohet midis ditës së 19 dhe 28 të zhvillimit embrional. Gjatë kësaj periudhe, të quajtur "neurulimi primar", tubi nervor formohet nga pllaka nervore dhe mbyllet.

Besohet se frenimi primar i procesit të mbylljes së harqeve vertebrale të pasme (rruaza e harkut, sinonim: harku nervor) shkakton çarjen e rruazave. Studimet mbi kafshët tregojnë se disa gjene të kontrollit të modelit (p.sh. Hox-1,6 gjen) nuk shprehen siç kërkohet.

Vitaminë acid folik, e cila është e përfshirë në neurulimin, jep një kontribut thelbësor në mbylljen adekuate të tubit nervor.

Etiologjia (Shkaqet)

Etiologjia e spina bifida nuk është kuptuar ende mirë.

Shkaqet biografike

  • Dukuri sporadike, rrallë familjare.
  • Barra gjenetike
    • Rreziku gjenetik varet nga polimorfizmat e gjeneve:
      • Gjenet / SNP (polimorfizmi i vetëm nukleotid):
        • Gjenet: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 në MTHFD1_Arg653Gln gjen.
          • Konstelacioni i aleleve: CT (1.5 herë nëse konstelacioni i aleleve është i pranishëm te nëna)
          • Konstelacioni i aleleve: TT (1.5 herë, nëse konstelacioni i aleleve është i pranishëm te nëna).
        • SNP: rs1801133 në gjenin MTHFR _C677T
          • Konstelacioni i aleleve: CT (rrezik më i lartë nëse konstelacioni i aleleve është i pranishëm tek nëna).
          • Konstelacioni i aleleve: CC (rrezik më i ulët nëse konstelacioni i aleleve është i pranishëm tek nëna).
          • Konstelacioni i aleleve: TT (rrezik më i ulët nëse konstelacioni i aleleve është i pranishëm tek nëna).

Shkaqet e sjelljes

  • Ushqim
    • Mungesa e acidit folik

Shkaqet që lidhen me sëmundjen

Mjekim