Sëmundja Celiac: Test dhe Diagnostifikimi

Parametrat laboratorikë të rendit të parë - teste të detyrueshme laboratorike.

  • Numërimi i vogël i gjakut për të përjashtuar aneminë me mungesë hekuri [anemi hipokromike mikrocitare:
    • MCV → → mikrocitare
    • MCH → → hipokromike]
  • Ferritina (proteina depozituese e hekurit) [ferritina]
  • alanine aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), gama-glutamil transferaza (γ-GT, gama-GT; GGT) [deri në 50% të rasteve: transaminaza të ngritura].
  • Zbulimi i gliadinës Antitrupat të tipit IgA dhe IgG. [këto parametra laboratorikë gjithnjë e më shumë po humbin rëndësinë; Antitrupat kundër gliadinës vendase kanë vetëm një vlerë parashikuese të ulët pozitive: 18-31%] Këto përcaktime të antitrupave janë gjithashtu të përshtatshme për monitorimit kursi nën një gluten-Pa dietë, pasi me rritjen e kohëzgjatjes së terapi, përqendrimet e tyre bien nën kufirin e zbulimit.
  • Sëmundje celiac serologji *: Antitrupa transglutaminase (tTG) ose antitrupi endomizium (EMA) / endomysium IgA dhe transglutaminase IgA.
    • Transglutaminaza IgA Antitrupat (Anglisht: transglutaminaza indore, shkurtuar tTG- Ak): ndjeshmëria (përqindja e pacientëve të sëmurë në të cilët zbulohet sëmundja nga përdorimi i testit, dmth., Rezulton një rezultat pozitiv i testit) 74-100%, specifikimi (probabiliteti që në të vërtetë i shëndetshëm personat që nuk vuajnë nga sëmundja në fjalë zbulohen gjithashtu si të shëndetshëm në test) 78-100%.
    • Antitrupi endomizium (EMA): ndjeshmëria 83-100%, specifika 95-100%; ekziston një shoqërim midis nivelit të titrit dhe shkallës së atrofisë villoze.
    • Mungesa selektive e IgA (përcaktimi i IgA totale) duhet të përjashtohet paraprakisht (prevalenca (frekuenca e sëmundjes) 2%); sepse në prani të mungesës së IgA * antitrupat endomysium dhe transglutaminase IgA mund të mos zbulohen.
  • Antitrupat IgG kundër peptideve të gliadinës së deamiduar (IgG anti-DGP), të cilat formohen pas deaminizimit nga transgluatminaza indore (TG2) në zorrën e hollë mukozës (mukozën) në sëmundje celiac - në rastet e mungesës së provuar të IgA dhe sëmundjes së dyshuar celiake [vlera parashikuese: <70%].
  • IgA (IgA totale në serum) - shih më lart nën sëmundje celiac serologji.

* Biopsia duodenale mund të hiqet nëse plotësohen kushtet e mëposhtme [udhëzimi i Shoqatës Evropiane për Gastroenterologji Pediatrike, Hepatologji dhe Ushqyerje (ESPGHAN)]:

  • IgA anti-TG (transglutaminaza) [> 10 herë mbi kufirin normal].
  • Titri i antitrupave endomizium (EMA) [pozitiv në një të dytë, mostër gjaku të tërhequr veçmas]

Parametrat laboratorikë rendi i dytë - varet nga rezultatet e historisë, ekzaminim fizik, etj - për sqarim diagnostik diferencial.

  • Përjashtimi i keqthithjes
  • Testimi gjenetik (analiza e ADN-së) / zbulimi i konstelacionit të gjeneve HLA-DQ të shoqëruara me sëmundjen celiake (Caveat: Act Diagnostics Act) *:
    • Hterodimeri HLA-DQ2 në konfigurimin cis (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) ose në trans-konfigurim (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 përkatësisht dhe DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) dhe.
    • Hterodimer HLA-DQ8 (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).

    [30-35-40% e popullsisë totale është HLA-DQ2 ose DH8 pozitive; vetëm rreth 2% e këtyre individëve do të zhvillojnë sëmundje celiake gjatë jetës së tyre; gati 100% e të sëmurëve nga sëmundja celiake janë pozitive për HLA-DQ2 dhe / ose -DQ8]

* Testi gjenetik përjashton sëmundjen celiake (në masën më të madhe të mundshme) nëse është negative dhe, nëse është pozitive, ofron mundësinë e konfirmimit të sëmundjes celiake pa biopsi nëse plotësohen kushtet e mëposhtme:

  • Manifestimi klasik (gastrointestinal).
  • Titrat e Transglutaminazës (TG2) IgA u ngritën 10 herë mbi vlerën e ndërprerjes.
  • Konfirmimi i pozitivitetit të seropozitivitetit antitrupi endomizium (≥ 1: 5).
  • Edukimi i prindërve në lidhje me avantazhet dhe disavantazhet e duodenalit biopsi (nga një gastroenterolog pediatrik).
  • Remision klinik dhe serologjik në a gluten-Pa dietë.

Shënime të mëtejshme

  • Pas një diagnoze të konfirmuar të celiac sëmundje, a gjak rekomandohet testi për antitrupa (shih më lart) në anëtarët e familjes për të gjetur personat e prekur me nënklinikë celiac sëmundje.
  • Për vlerësimin e a gluten-Pa dietë, tTG-IgA-Ak (IgA autoantibodies kundër transglutaminazës indore) është i përshtatshëm: një titër i ngritur vazhdimisht është shumë i dyshimtë për dështimin e vazhdueshëm të dietës.
  • Gjetjet imunohistokimike dhe analiza e klonalitetit të receptorit të qelizave T gjen janë kritike për të dalluar zjarrdurues celiac lloji i sëmundjes I (karakteri autoimun) vs tipi II (karakteri i prelifomës).

Kontrolli i sëmundjes celiake [udhëzues S2k]

Anëtarëve të familjes së shkallës 1 (prindër, fëmijë, vëllezër e motra) të të sëmurëve nga sëmundja celiake duhet t'u ofrohet diagnostifikim i antitrupave edhe nëse nuk kanë simptoma tipike.

  • Tek fëmijët dhe adoleshentët: Diagnostifikimi çdo 1-2 vjet dhe duhet të përsëritet nëse shfaqen simptoma të lidhura me sëmundjen celiake (shih "Simptomat - Ankesat" më poshtë).
  • Tek të rriturit: testimi një herë; herë të mëtejshme vetëm nëse simptoma të lidhura me sëmundjen celiake.