Sindroma Coffin-Lowry është një sindromë e keqformimit e shkaktuar nga një mutacion. Rinat e dëmtuara të mutacionit të kinasës RSK2 të pacientëve humbin aktivitetin e saj të fosfotransferazës dhe është përgjegjës për keqformimet e shumta. Trajtimi i pacientëve me sindromë është thjesht simptomatik.
Çfarë është sindroma Coffin-Lowry?
Sindromat e keqformimit janë kombinime të përsëritura të keqformimeve të ndryshme që janë të pranishme që nga lindja dhe prekin shumë organe ose indet e trupit. Grupi i sindromave të keqformimit përfshin çrregullime të ndryshme të shkaktuara ose nga faktorë endogjenë si mutacione ose çrregullime ekzogjene si p.sh. viruset dhe toksina. Sindroma Coffin-Lowry është një kompleks simptomash me një bazë gjenetike që i përket sindromave të keqformimit. Individët e prekur shfaqin tipare fizike të tilla si një i zgjeruar hundë dhe buzët e zgjeruara. Sindroma u përshkrua për herë të parë nga pediatrit amerikan GS Coffin dhe RB Lowry. Të dy e përshkruan sindromën në mënyrë të pavarur në fund të viteve 1960 dhe në fillim të viteve 1970. Sindroma Coffin-Lowry ka një rast të një rasti për 50,000 të sapolindur. Seksi mashkull preket më shpesh sepse shkaku gjenetik i çrregullimit ndodhet në kromozomin X. Në shumicën e rasteve, vajzat e prekura janë bartëse asimptomatike.
Shkaqet
Shkaku i sindromës Coffin-Lowry qëndron në gjenet. Pacientët me sindromë kanë një ndryshim në kromozomin X, të vendosur në gjen lokusi Xp22.2-p22.1. Përkatësja gjen kodet në ADN për një proteinë të quajtur RPS6KA3 (RSK2). Kjo proteinë është e përfshirë në formimin e neuroneve si një enzimë kinaza. Përveç kësaj, ajo luan një rol në rritjen e kockave dhe ushtron një farë kontrolli mbi ciklin qelizor. Disa rrugë sinjalizimi të komunikimit qelizor rregullohen gjithashtu me përfshirjen e enzimës. Për shkak të mutacionit në përshkruar gjen lokusi, proteina RSH2 ndryshon strukturën e saj dhe, si përbërës i kinazës, nuk mund të përmbushë më funksionin e saj fiziologjik në masën e plotë. Në veçanti, kinaza RSK2 e dëmtuar humbet aktivitetin e saj të fosfotransferazës, së cilës mund t'i atribuohen të gjitha simptomat e sindromës Coffin-Lowry. Mutacioni kalohet në mënyrën dominante të lidhur me X të trashëgimisë. Sindroma Coffin-Lowry mund të përshkruhet si një sëmundje e trashëguar ose çrregullim i trashëguar. Sidoqoftë, deri në 80 për qind e pacientëve në familje janë raste të izoluara.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Pacientët me sindromën Coffin-Lowry vuajnë nga një kompleks i simptomave dhe keqformimeve të ndryshme. Më shpesh, ata kanë një ballë jashtëzakonisht të fortë dhe harqe të forta të vetullave. Përveç një ure të gjerë hundore, distanca e tyre e gjerë interokulare është e jashtëzakonshme. E tyre qepallë akset shpesh tërhiqen poshtë dhe kështu marrin një pozicion antimongoloid. Përveç kësaj, kati i hundës shpesh kthehet përpara. Buzët zakonisht janë të plota, me pjesën e poshtme cik duke u kthyer përmbys. Përveç duarve të mëdha dhe të buta me të lirshme lëkurë, hiperzgjatësia e dorës dhe gisht joints karakterizon simptomatologjinë. Shumë pacientë kanë treguar gishtërinjtë dhe vuajnë nga kyfoskolioza progresive, e cila mund të ndikojë frymëmarrje dhe aktivitetin kardiak. Mikrognatia është dokumentuar gjithashtu si një simptomë e sindromës. Mendërisht, prapambetje është shpesh i pranishëm me shkallë të ndryshme të ashpërsisë. Tabloja klinike rrumbullakoset në raste individuale nga humbjen e dëgjimit, episodet e rënies, epilepsi ose ndjeshmëri ekstreme ndaj prekjes. Përveç simptomave të përmendura, simptomat e kockave shpesh ndodhin. Trashje ose mund të ndodhin edhe çrregullime psikiatrike. Gratë shpesh mbeten asimptomatike gjatë gjithë jetës së tyre.
Diagnostikimi dhe ecuria
Ndryshe, mund të konsiderohet mundësia e një sindromi tjetër keqformimi përveç sindromës Coffin-Lowry nëse paraqitja është e përshtatshme. Këto diagnoza diferenciale përfshijnë sindromën e brishtë X, sindromën Sotos dhe sindromën Williams-Beuren, si dhe sindromën ATR-X, përveç α-talasemia mendor prapambetje sindromi. Diagnostifikimi zakonisht drejtohet nga pamja klinike, e cila mund të mbështetet nga gjetjet radiologjike të tilla si hiperostoza e kafkës ose një formë jo normale trup vertebral, mosha e kockave të vonuar, ose falangat fundore të tufa. Me analizën e mutacionit në gjenin RPS6KA3, konfirmimi i diagnozës është i mundur në një kohë shumë të shkurtër. Prognoza për pacientët me sindromën varet nga ashpërsia. Në shumicën e rasteve, ekziston një prognozë e pafavorshme, megjithëse kjo mund të përmirësohet me kontrolle të rregullta dhe diagnostikimin e hershëm.
komplikimet
Për shkak të sindromës Coffin-Lowry, pacientët përjetojnë një larmi keqformimesh dhe komplikimesh. Në shumicën e rasteve, sindroma karakterizohet nga deformime të fytyrës, me vetulla në mënyrë të veçantë të rregulluar në formën e harqeve. Distanca midis syve është gjithashtu më e madhe sesa tek njerëzit që nuk kanë sëmundjen. Për shkak të kësaj, pacienti ndihet jo tërheqës për shumë njerëz dhe vuan nga ulja e vetëvlerësimit. Gishtat dhe joints mund të jetë i tejzgjatur dhe personi i prekur lëkurë ulet lirshem. Në disa raste, frymëmarrje dhe zemër funksioni mund të jetë gjithashtu i dëmtuar, duke e bërë të pamundur për pacientin për të kryer detyra fizike. Çrregullimi mendor dhe prapambetje gjithashtu zhvillohet, kështu që pacienti shpesh varet nga të tjerët për ndihmë. Humbje dëgjimi gjithashtu mund të ndodhë si një ndërlikim i sindromës Coffin-Lowry, duke vazhduar të komplikojë jetën e pacientit. Në raste të rënda, ndodhin kriza epileptike ose çrregullime mendore. Trajtimi i sindromës Coffin-Lowry ka për qëllim vetëm trajtimin e vetë simptomave; sëmundja nuk mund të shërohet në vetvete. Për shkak të sindromës, ka një jetëgjatësi të ulët. Zakonisht, trajtimi është në formën e terapive, kështu që nuk ka komplikime të mëtejshme në proces.
Kur duhet të shkoni te mjeku?
Në shumicën e rasteve, keqformimet e sindromës Coffin-Lowry zbulohen menjëherë pas lindjes së pacientit, kështu që edhe trajtimi i hershëm mund të fillojë. Sidoqoftë, një mjek duhet të konsultohet gjithmonë nëse fëmija vuan nga keqformime, veçanërisht nëse ato shfaqen më vonë në zhvillim. Hyperextensibility e joints ose duart gjithashtu mund të tregojnë sindromën Coffin-Lowry dhe kërkon një ekzaminim mjekësor. Prindërit gjithashtu duhet të kërkojnë kujdes mjekësor nëse fëmija vuan nga frymëmarrje vështirësi, pasi kjo mund të dobësojë gjithashtu zemër. Në shumë raste, pacientët gjithashtu vuajnë nga prapambetja mendore dhe kanë nevojë për mbështetje të veçantë në jetë për këtë arsye. Sa më herët të zbulohet vonesa, aq më mirë mund të trajtohet. Nëse një kapjen epileptike ndodh si rezultat i sindromës Coffin-Lowry, gjithashtu duhet të trajtohet nga një mjek i urgjencës. Sindroma zakonisht diagnostikohet nga një pediatër ose mjek i përgjithshëm. Sidoqoftë, trajtimet e mëtejshme varen shumë nga ashpërsia e simptomave.
Trajtimi dhe terapia
Për trajtimin e duhur të sindromës Coffin-Lowry, diagnoza e hershme është kritike. Në thelb, kjo diagnozë e hershme ka një efekt pozitiv në çdo kifoskoliozë progresive. Funksionet kardiovaskulare të individëve të prekur mund të monitorohen nga afër nëse diagnostikohen herët. Trajtimi i pacientëve duhet të kuptohet si trajtim mbështetës simptomatik. Një trajtim shkakësor për të kuruar sindromën nuk është ende i disponueshëm. Përfundimisht, kjo do të ndryshojë një herë gjenin terapi qasjet arrijnë fazën klinike. Terapitë standarde për pacientët me sindromën Coffin-Lowry aktualisht nuk ekzistojnë, dhe as terapeutike shkaktare masat. Për shembull, kyfoskolioza progresive mund të kërkojë fizioterapi ose aplikime mbajtëse, por efektiviteti i mundshëm i opsioneve të ndryshme të trajtimit duhet të vlerësohet rast pas rasti. Meqenëse shumë nga pacientët vuajnë nga deficite intelektuale, ndërhyrja e hershme shpesh ofrohet. Terapi e te folurit trajnimi gjithashtu mund të ketë kuptim nëse simptoma të tilla si përvetësimi i vonuar i gjuhës janë të pranishme. Disa nga deformimet fashiale mund të korrigjohen me operacionin plastik. Sidoqoftë, defektet thjesht kozmetike janë të papërfillshme për sa kohë që keqformimet që dëmtojnë funksionin trupor nuk janë vënë nën kontroll.
Parashikimi dhe prognoza
Meqenëse sindroma Coffin-Lowry rezulton në një numër keqformimesh dhe deformimesh të ndryshme për shkak të një defekti gjenetik, ato nuk mund të shërohen plotësisht ose të trajtohen kauzale. Prandaj, vetëm simptomatike terapi është në dispozicion të personit të prekur, kryesisht për të kufizuar sëmundjen epilepsi. Humbje dëgjimi zakonisht mund të trajtohet vetëm nga një aparat dëgjimi. Nëse ndodh një humbje e plotë e dëgjimit, nuk mund të trajtohet më. Deformimet individuale mund të trajtohen me ushtrime të ndryshme nga fizioterapi ose fizioterapi. Në shumicën e rasteve, personi i prekur mundet shpie një jetë e zakonshme pa asnjë kufizim. Aplikimet për korse mund të lehtësojnë shqetësimin. Disa nga deformimet mund të trajtohen me operacion nëse dëshironi. Si rregull, nuk ndodhin komplikime të mëtejshme. Meqenëse shumica e pacientëve nuk janë në gjendje të flasin si duhet për shkak të sindromës Coffin-Lowry, trajnimi logopedik është i nevojshëm për të lehtësuar jetën e përditshme të pacientit. Nëse sindroma Coffin-Lowry nuk trajtohet, simptomat do ta bëjnë jetën e pacientit jashtëzakonisht të vështirë dhe mund të zvogëlojë jetëgjatësinë. Sidoqoftë, një kurë e plotë për sindromën nuk është arritur.
Parandalim
Mundësia e vetme e parandalimit në kontekstin e sindromës Coffin-Lowry është këshillim gjenetik. Për shembull, në familjet me rrezik të lartë me një mutacion të njohur, diagnostifikimi para lindjes përfshirë testimin e heterozigotit mund të kryhet. Këshillim gjenetik duhet të merren parasysh në planifikimin familjar. Vendimi për të mos pasur një fëmijë të vetin dhe për të birësuar mund të jetë një hap i mundshëm paraprak për familjet në rrezik.
Ndiqe
Pacientët që vuajnë nga sindroma Coffin-Lowry mbështeten në kujdesin përcjellës afatgjatë. Për të zvogëluar kufizimet fizike, rehabilitimi duhet të fillojë ndërsa simptomat akute po trajtohen. Në këtë mënyrë, çdo sjellje e dobët dhe simptoma të tjera tipike mund të zvogëlohen. Fizioterapi është thelbësore për rikthimin e aftësive motorike të pacientit. Personat e prekur gjithashtu mund të ushtrojnë vetë, në shtëpi dhe gjatë sporteve. Pas operacionit, specialisti duhet të kontrollojë procesin e shërimit të operacionit Plagët javore dhe përshkruaj painkillers ose plage pomada nëse është e nevojshme. Kujdesi pasues përfshin gjithashtu psikoterapia dhe trajtimi i ilaçeve me painkillers, sedatives dhe ilaqet kundër depresionit. Vëmendje dhe përqendrim gjithashtu duhet të trajnohen. Përkundër të gjitha masat, njerëzit që vuajnë nga sindroma Coffin-Lowry kanë nevojë për kujdes të vazhdueshëm edhe pas trajtimit aktual. Si rezultat, shpesh paraqiten ankesa psikologjike, të cilat gjithashtu duhet të trajtohen në planin afatgjatë. Vuajtësit duhet të konsultohen me një terapist të përshtatshëm që mund t'i sigurojë pacientit këshillim individual. Diskutimet shoqëruese me personat e tjerë të prekur janë të dobishme. Kontrollet mjekësore janë një pjesë e rëndësishme e kujdesit pasues dhe duhet të zhvillohen dy herë në muaj. Meqenëse sindroma Coffin-Lowry mund të ndodhë në forma të ndryshme, individi terapi dhe kujdesi pasardhës gjithmonë varet nga gjendja e pacientit shëndetësor dhe mund të ndryshojë në përputhje me rrethanat.
Çfarë mund të bësh vetë
Sindroma Arkivol-Lowry është gjenetike. Deri më tani, nuk ka as metoda konvencionale mjekësore dhe as kura alternative për të trajtuar sëmundjen shkakësore. Sidoqoftë, është e mundur të merren masa kundër një numri të simptomave dhe të menaxhohen më mirë vështirësitë me të cilat përballen të sëmurët në përballimin e jetës së tyre të përditshme. Trashje, e cila është e zakonshme, mund të parandalohet duke ngrënë një shëndet të shëndetshëm, me pak yndyrë dietë. Pacientët ose të afërmit e tyre mund të kenë një plan ushqimor të hartuar nga një ekotrofolog. Kjo duhet të fillojë në shenjat e para të trashje. Shumë pacientë gjithashtu vuajnë nga pamja e jashtme e tyre shpesh shumë e dukshme. Nëse kjo është një çështje e anomalive të izoluara, të tilla si një shumë e gjerë hundë ose buzët e zgjeruara shumë, pacienti mund të normalizojë pamjen e tij ose të saj përmes kirurgji kozmetike. Nëse problemet e pacientit nuk mund të korrigjohen me anë të operacionit plastik, ai mund të mësojë të përballojë më mirë reagimet e palëve të treta ndaj paraqitjes së tij të jashtme brenda kornizës së psikoterapia. Në rast të çrregullimeve të të folurit dhe lëvizjes, duhet të këshillohen një logoped dhe një fizioterapist. Me një trajnim të vazhdueshëm, pacienti zakonisht mund të zvogëlojë ndjeshëm këto simptoma. Në rastin e të dëmtuarve mësim aftësia, është e rëndësishme që prindërit e fëmijëve të prekur të kërkojnë të përshtatshme ndërhyrja e hershme.
