porphyria është një grupim i sëmundjeve të ndryshme metabolike. Kursi i tyre është shumë i ndryshueshëm. Ndërsa disa sëmundje shkaktojnë vetëm simptoma të lehta, të tjerat mund të jenë kërcënuese për jetën. Për shkak të manifestimeve të shumta, diagnoza e saktë shpesh bëhet vonë.
Çfarë është porfiria?
porphyria është një nga sëmundjet e rralla. Në fund të fundit, bazohet në një çrregullim që rezulton në një paaftësi të trupit për të prodhuar proteinë "hem". Sidoqoftë, për shkak se proteina kryen detyra të rëndësishme, ndonjëherë ndodhin efekte anësore të rënda. Për shembull, hemi është një përbërës i rëndësishëm i substancës që ngjyros njeriun gjak kuqe: hemoglobinë. Në mënyrë që të prodhohet proteina, ekziston një sekuencë e disa hapave. Kërkohet një enzimë për secilin proces. Në kontekstin e sëmundjes, megjithatë, ekziston një defekt të paktën në një nivel, kështu që enzima e përshtatshme nuk mund të prodhohet dhe hapat e mëposhtëm janë të pavlefshëm. Në vend të kësaj, ekziston një akumulim i pararendësve të hemit, të ashtuquajturave porfirinë. Këto gjithnjë e më shumë ekskretohen në jashtëqitje dhe urinë. Individët e prekur shpesh nuk e vërejnë sëmundjen derisa të jenë midis 30 dhe 40 vjeç. Në përgjithësi, shumë pak njerëz zhvillojnë defektin.
Shkaqet
Kështu, shkaku i sëmundjes është një enzimë e dëmtuar. Në total, prodhimi i heme ndodh përmes tetë hapave. Nëse edhe një nuk përpunohet në mënyrë optimale, porfiria rezultatet. Varësisht se cila enzimë është e dëmtuar, akumulohen pararendës të ndryshëm të substancës. Në disa pacientë, për më tepër, disa të shqetësuar Enzimat mund të zbulohet. Dy forma kryesore të porfirisë konsiderohen të rëndësishme nga ana mjekësore: porfiri akute me ndërprerje dhe porfiri kronike hepatike. Kështu, sëmundja mund të jetë akute ose kronike. Në formën akute, është një çrregullim i enzimës së tretë. Trupi nuk është më në gjendje të kryejë hapat e ardhshëm, kështu që formimi i proteinave në këtë pikë ndalet. Në rrjedhën kronike, enzima e pestë është e dëmtuar. Porfiria trashëgohet në shumicën e rasteve. Jo të gjithë të prekurit vuajnë nga simptomat: një pjesë e madhe as nuk e vërejnë defektin. Sidoqoftë, disa faktorë mund të shkaktojnë simptoma duke rritur nevojën e organizmit për heme. Kjo perfshin pirje duhani, fizike stres, marrja e estrogjenit, alkool abuzim, dhe i ngritur hekur nivelet.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Simptomat që ndodhin varen kryesisht nga fakti nëse kusht është akut ose kronik. Në përgjithësi, ankesat ndryshojnë. Për shembull, porfiria akute mund të shkaktojë dhimbje barku, të përzierdhe të vjella. Raportojnë pacientët kapsllëk, shqetësime shqisore, dobësi muskulore, probleme me gjumin dhe gjendje shpirtërore depresive. Simptomat nuk janë gjithmonë të dukshme. Në vend të kësaj, ato ndodhin në formën e episodeve që manifestohen në intervale të ndryshme. Në gratë, mund të vërehet se simptomat grumbullohen më parë menstruacion. Për më tepër, disa faktorë kontribuojnë që simptomat të bëhen të dukshme. Disa ilaçe, infeksione dhe alkool janë përgjegjës për shfaqjen e papritur të simptomave. Tipike për pacientët me porfiri kronike është një ndjeshmëri ndaj dritës. lëkurë reagon me flluska dhe dhëmbëza. Në përgjithësi, lëkurë ka tendencë për lezione, pigmentim dhe rritjen e flokëve. Më shpesh, kursi kronik shoqërohet me sëmundje të tjera si p.sh. diabet dhe ulcerat gastrike.
Diagnostikimi dhe ecuria e sëmundjes
Diagnostifikimi zakonisht bëhet me ekzaminimin e gjak, pasi mjeku të ketë fituar një dyshim përkatës përmes një interviste të hollësishme. Në gjak, porfirinat, si dhe çdo pararendës mund të përcaktohet. Për më tepër, mostrat e jashtëqitjes dhe urinës japin informacion. Në disa pacientë, kryhet edhe testimi gjenetik.
komplikimet
Si rezultat i porfirisë, individët e prekur vuajnë nga një sërë simptomash, por të gjitha kanë një ndikim negativ në cilësinë e jetës së individit të prekur. Në shumicën e rasteve, megjithatë, kjo sëmundje shkakton të përzier dhe të vjella. Për më tepër, të prekurit vuajnë nga dhimbje në bark dhe stomak dhe gjithashtu kapsllëk. Gjithashtu, pandjeshmëria ose dobësia e muskujve mund të ndodhin për shkak të porfirisë, duke e bërë jetën e përditshme të pacientit më të vështirë. Shumica e të prekurve gjithashtu vazhdojnë të vuajnë nga probleme të gjumit ose depresion. Si rregull, simptomat e porfirisë nuk ndodhin përgjithmonë, por vetëm në episode. Për këtë arsye, diagnostikimi i hershëm nuk është i mundur në shumë raste, në mënyrë që trajtimi i sëmundjes të vonohet gjithashtu. Për më tepër, të prekurit janë të ndjeshëm ndaj dritës, në mënyrë që të krijohen flluska në të lëkurë. Ulçera në stomak or diabet gjithashtu mund të ndodhë. Trajtimi i porfirisë kryhet me ndihmën e ilaçeve. Po kështu, në raste të rënda, transplantim i një mëlçi eshte e nevojshme. Nëse ka një reduktim të jetëgjatësisë në pacient për shkak të sëmundjes nuk mund të parashikohet botërisht.
Kur duhet të shihni një mjek?
Si rregull, porfiria duhet të trajtohet gjithmonë nga një mjek. Kjo sëmundje mund të jetë jashtëzakonisht kufizuese për jetën e personit të prekur dhe zakonisht nuk ka vetë-shërim të sëmundjes. Diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm kanë një efekt shumë pozitiv në ecurinë e mëtejshme të sëmundjes dhe mund të parandalojnë komplikime të mëtejshme. Si rregull, një mjek duhet të konsultohet në rastin e porfirisë nëse pacienti vuan nga të rëndat dhimbje barku or të vjella dhe të përzier. Sidomos në rast të një shfaqjeje afatgjatë të këtyre ankesave, vizita te mjeku është e nevojshme. Shpesh, depresion ose ankesa të tjera psikologjike të shoqëruara me probleme të gjumit mund të tregojnë gjithashtu sëmundjen dhe duhet të hetohen. Të prekurit shpesh janë të ndjeshëm ndaj dritës dhe jo rrallë janë nervozë. Diagnostifikimi i porfirisë zakonisht mund të bëhet nga një internist ose nga një mjek i përgjithshëm. Sidoqoftë, trajtimi i mëtejshëm varet nga shkaqet e sakta të sëmundjes dhe prandaj kryhet nga një specialist. Në përgjithësi nuk mund të parashikohet nëse do të ketë një jetëgjatësi të reduktuar.
Trajtimi dhe terapia
Terapi bazohet kryesisht në shmangien e të gjithë shkaktarëve të porfirisë. Për shembull, gratë duhet të shmangin pilulat e kontrollit të lindjes dhe në vend të kësaj të përdorin kontraceptim pa hormonet. Medikamente të tjera që mund të jenë përgjegjëse për një rikthim duhet të ndërpriten ose të zëvendësohen me një alternativë, nëse është e mundur. Në mënyrë që të mos shkaktojë ndonjë dëm të shëndetësor, kursi i saktë i veprimit me ilaçet duhet të sqarohet me një mjek. Për më tepër, është e rëndësishme që pacientët të përpiqen të kufizojnë fizike dhe emocionale stres. Nëse është një kurs më i ashpër, megjithatë, më tej masat duhet të përdoret. Për shembull, glukozë infuzione ndihmojnë në normalizimin e sintezës së proteinave gjatë një episodi akut. Nëse shfaqet paralizë ose simptoma të tjera të rrezikshme për jetën për shkak të sëmundjes, hemarginati antidot mund të ketë një efekt mbështetës. Përveç kësaj, në kursin kronik, trajtimi i flebotomisë mund të sigurojë lehtësim. Në këtë mënyrë, është e mundur të tërhiqet një tepricë prej hekur. Disa pacientë gjithashtu reagojnë pozitivisht ndaj klorokuin, e cila në të vërtetë doli në treg si një antimalarik. Në raste ekstreme, kërkon porfiri akute mëlçi transplantim. Ne disa i sëmurë kronik pacientët, transplantimi i qelizave staminale bëhet e domosdoshme. Për më tepër, ekspozimi i drejtpërdrejtë në rrezet e diellit duhet të shmanget, për shembull duke përdorur kremëra mbrojtës me temperaturë të lartë faktori i mbrojtjes nga dielli.
Parandalim
Sëmundja nuk mund të parandalohet. Megjithatë, masat ekzistojnë që mund të parandalojnë shfaqjen e recidivave. Prandaj, personat e prekur duhet të përmbahen nga alkool dhe cigareve dhe shmangni dietat e urisë me një konsum të ulët të kalorive. Në rastin e infeksioneve ekzistuese dhe sëmundjeve të tjera, një mjek duhet të konsultohet shpejt për të siguruar që ato të bien shpejt. Nëse stres nuk mund të zvogëlohet, të paktën më shumë çlodhje duhet të integrohen në jetën e përditshme.
përkujdesje e mëtejshme
Për shkak se sëmundja shpesh shoqërohet me depresion që kërkon trajtim psikoterapeutik, kujdesi pasues është i përshtatshëm. Porfiria zakonisht përparon në recidivat, dhe pacientët mund të kujdesen për veten e tyre për të shmangur recidivat e përsëritura duke bërë rregullimet e duhura të jetesës. Nëse mëlçi është prekur dhe dëmtuar tashmë, alkooli duhet të shmanget me çdo kusht. Medikamentet duhet të merren vetëm nën mbikëqyrje mjekësore. Një mënyrë jetese e shëndetshme mund të ketë një efekt pozitiv në sëmundje. Pacientët nuk duhet të pinë duhan, të ushtrohen shumë, shpie një rutinë e rregullt ditore me gjumë të mjaftueshëm dhe hani shëndetshëm dietëPacientët me porfiri duhet të përmbahen nga dieta të rrepta, të cilat mund të shkaktojnë sulme akute dhe të hanë a dietë sa më të pasur me fibra, me shumë perime dhe fruta të freskëta. Sheqer dhe yndyrnat duhet të mbahen në minimum. Çlodhje ushtrime të tilla si yoga ose e Jakobsonit Relaksimi progresiv i muskujve mund të ndihmojë pacientin të kundërshtojë stresin e mundshëm. Në disa forma të porfirisë, është e rëndësishme të shmangni ekspozimin ekstrem në diell në mënyrë që të parandaloni një sulm të ri. Veshje dhe diell të përshtatshëm krem me një të lartë faktori i mbrojtjes nga dielli mund te ndihmoj. Shumë pacientë ndihmohen gjithashtu nga flebotomitë e rregullta për të larguar porfirinën që është akumuluar në mëlçi.
Ja se çfarë mund të bëni vetë
Kjo sëmundje e rrallë është një barrë e madhe psikologjike për pacientët e prekur. Shpesh, ata gjithashtu kanë një histori të gjatë vuajtjesh pas tyre para se diagnoza të bëhej me siguri. Për më tepër, meqenëse depresioni shpesh shoqëron porfirinë, këshillohet trajtim shtesë psikoterapeutik. Në varësi të pamjes klinike, sigurisht që duhet të shmangen të gjithë shkaktarët që mund të shkaktojnë një sulm të mëtejshëm. Nëse mëlçia është e dëmtuar, alkooli nuk duhet të pihet dhe ilaçet duhet të merren vetëm pas konsultës me mjekun. Cilat ilaçe janë të lejuara dhe informacione të tjera interesante mund të gjenden në faqen e vetë-ndihmës EPP Gjermani (www.epp-deutschland.de). Kjo vlen edhe për njerëzit që kanë një formë tjetër të porfirisë. Për të mos ndezur sëmundjen pa nevojë, të prekurit nuk duhet të pinë duhan, të shmangin stresin sa më shumë që të jetë e mundur dhe të mos marrin hormonet. Në vend të kësaj, ata duhet të sigurohen që shpie një jetë e rregullt me gjumë të mjaftueshëm dhe shumë ushtrime. Çlodhje ushtrimet ndihmojnë për të zvogëlimin e stresit. Yoga dhe Jacobson's relaksim progresiv i muskujve rekomandohen ketu. Dietat rigoroze nuk duhet të ndiqen nga pacientët me porfiri; në vend të kësaj, ata duhet të hanë sa më të shëndetshëm dietë të jetë e mundur me ushqime të freskëta, me shumë fibra që përmbajnë pak yndyrna dhe sheqer. Përveç mjekësore masat, disa pacientë i përgjigjen mirë gjakderdhjes. Ideja prapa kësaj është të heqim qafe trupin nga tepricat hekur.
